© Libro N° 14055. Medicina
Fetal – Estudio de Casos. De Azevedo Magalhães, José Antônio. Emancipación. Julio 19 de 2025
Título Original: © Medicina Fetal – Estudio de Casos.
José Antônio de Azevedo Magalhães
Versión Original: © Medicina Fetal – Estudio de Casos. José Antônio de Azevedo
Magalhães
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MEDICINA FETAL ESTUDIO DE
CASOS
José
Antônio de Azevedo Magalhães
Medicina
Fetal – Estudio de Casos
José Antônio de Azevedo Magalhães
Medicina Fetal – Estudo de Casos
José Antônio de Azevedo Magalhães
Professor Titular de Obstetrícia e
Ginecologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do
Sul/UFRGS
Coordenador do Grupo de Medicina
Fetal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre/HCPA
Especialista em Ginecologia e
Obstetrícia pela FEBRASGO Título de Habilitação em Medicina Fetal pela FEBRASGO
Título de Habilitação em
Ultrassonografia pelo Colégio Brasileiro de Radiologia
Estágio em Medicina Fetal/FMF/King’s
College School of Medicine, Londres
Sumário
Caso 2: Agenesia renal bilateral
Caso 14: Cisto de plexo coroide
Caso 17: Defeito cardíaco septal atrioventricular
desbalanceado
Caso 18: Deleção do cromossomo 10q
Caso 19: Deleção do cromossomo 7q
Caso 20: Displasia campomélica
Caso 21: Displasia mesenquimal da placenta com feto
vivo e normal
Caso 22: Displasia tanatofórica
Caso 23: Displasia torácica asfixiante
Caso 24: Distúrbio de diferenciação sexual
Caso 25: Doença de Hirschsprung
Caso 33: Gemelidade concordante para defeito
anatômico
Caso 34: Gemelidade imperfeita com feto acárdico
Caso 35: Gemelidade imperfeita com gêmeos unidos
Caso 36: Gemelidade incompleta
Caso 43: Higroma cístico cervical
Caso 44: Higroma cístico dorsal
Caso 47: Malformação adenomatoide cística congênita
pulmonar (MAC I) ou forma macrocística
Caso 48: Malformação adenomatoide cística congênita
pulmonar (MAC II) ou forma mista
Caso 49: Malformação adenomatoide cística congênita
pulmonar (MAC III) ou forma microcística
Caso 50: Malformação óssea isolada de membro superior
Caso 55: Obstrução congênita das vias aéreas
superiores
Caso 57: Osteogênese imperfeita
Caso 59: Pentalogia de Cantrell
Caso 64: Rins displásicos ecogênicos tipo doença
renal policística infantil
Caso 65: Sequência de sirenomelia
Caso 66: Sequestro broncopulmonar extralobar
Caso 67: Sequestro broncopulmonar intralobar
Caso 69: Síndrome da banda amniótica
Caso 70: Síndrome da deleção do cromossomo 18p (18p-)
Caso 71: Síndrome da trissomia do cromossomo 22
Caso 73: Síndrome de Down por trissomia do cromossomo 21
Caso 74: Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo
18)
Caso 75: Síndrome de Ellis-van Creveld
Caso 77: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Caso 80: Síndrome de Meckel-Gruber
Caso 81: Síndrome de Neu-Laxova
Caso 82: Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo
13)
Caso 85: Síndrome de triploidia
Caso 87: Síndrome de Walker-Warburg
Caso 88: Síndrome do coração esquerdo hipoplásico
Caso 89: Síndrome do Pterygium múltiplo letal
Caso 91: Teratoma sacrococcígeo
Caso 93: Trissomia do cromossomo 15
Caso 94: Trissomia do cromossomo 16
Caso 95: Trissomia parcial do cromossomo 1
Caso 99: Válvula de uretra posterior
Anexo I: Doenças císticas renais
fetais
Anexo II: Júlio César Loguercio Leite
Anexo III: Relatos de armadilhas, erros, enganos ou
variações da normalidade nos exames
ultrassonográficos
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ISBN: 978-85-352-8414-0
ISBN versão eletrônica:
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segurança ou a segurança de outras pessoas, incluindo aquelas sobre as quais
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produto farmacêutico especificado, aconselha-se o leitor a cercar-se da mais
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pelo fabricante de cada produto a ser administrado, de modo a certificar-se
sobre a dose recomendada ou a fórmula, o método e a duração da administração, e
as contraindicações. É responsabilidade do médico, com base em sua experiência
pessoal e no conhecimento de seus pacientes, determinar as posologias e o
melhor tratamento para cada paciente individualmente, e adotar todas as
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O Editor
CIP-BRASIL. CATALOGAÇÃO NA PUBLICAÇÃO
SINDICATO NACIONAL DOS EDITORES DE
LIVROS, RJ
M166m
Magalhães, José
Medicina fetal :
estudo de casos / José Magalhães. - 1. ed. - Rio de
Janeiro : Elsevier, 2016.
il. ; 24 cm.
Apêndice
Inclui bibliografia e índice
ISBN 978-85-352-8414-0
1. Perinatologia. 2. Feto. 3.
Diagnóstico pré-natal. 4. Feto - Desenvolvimento. 5. Feto - Doenças -
Diagnóstico. 6. Feto - Anomalias. I. Título.
15-28583 CDD: 618.32 CDU: 618.32
Colaboradores
Adriani Oliveira
Galão, Professora Adjunta da Faculdade de Medicina da UFRGS/Hospital de
Clínicas de Porto AlegreMestre em Clínica Médica/Nefrologia/PUCRS Doutora em
Ciências da Saúde/PUCRS Chefe do Serviço de Ambulatório do HCPA
Adriano Pienaro
Chrisostomo, Especialista em Ginecologia e Obstetrícia/FEBRASGO Título de
Habilitação em
Ultrassonografia/Ginecologia
e Obstetrícia e Medicina Fetal/FEBRASGO Sócio Diretor do IMMEF, Curitiba, PR
Ana Lúcia Letti
Müller, Doutora em Ciências Médicas/Ênfase em Medicina Fetal/UFRGS Membro do
Grupo Técnico da Saúde da Mulher/SMS/Porto Alegre Obstetra do Grupo de Medicina
Fetal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
André Campos da
Cunha, Professor de Ginecologia e Obstetrícia da ULBRA, RS Ginecologista e
Obstetra com Área de Atuação em Ultrassom Chefe do Setor de Gestação de Alto
Risco e Medicina Fetal do Hospital Presidente Vargas, Porto Alegre Médico do
Centro de Medicina Fetal/Ecomoinhos, Porto Alegre
Carlos Roberto Maia, Professor
Assistente de Ginecologia e Obstetrícia/UFCSPA Diretor da Clinoson, Porto
Alegre Chefe do Setor de Medicina Fetal/Santa Casa de Misericórdia, Porto
Alegre
Catherine Anne
Cluver, Gynaecologist & Obstetrician, Cape Town, South Africa MBCLB, FCOG
Cláudia Simone Silveira dos Santos, Mestre em
Psicologia Clínica
Doutoranda em
Ciências da Saúde/UFRGS Psicóloga Clínica do Grupo de Medicina Fetal do HCPA
Daniela Vanessa
Vettori, Mestre em Medicina/UFRGS Doutoranda em Ciências da Saúde/UFRGS
Ginecologista e Obstetra/FEBRASGO Título de Habilitação em Ultrassonografia/Ginecologia
e Obstetrícia/CBR Ultrassonografista do Grupo de Medicina Fetal/HCPA
Eduardo Becker, Jr., Doutor em
Medicina/UFRGS Título de Habilitação em Medicina Fetal/FEBRASGO Título de
Habilitação em Ultrassonografia/Ginecologia e Obstetrícia/FEBRASGO Ex-Research
Fellow na Thomas Jefferson University, Filadélfia, EUA
MD, MSc, PhD,
FRANZCOG, DDU, COGU Fabricio da Silva Costa, Diploma in Fetal Medicine/FMF/UK
Deputy Director/Ultrasound Services/Royal Women’s Hospital/ Australia ASUM
Council Member Consultant Sonologist/Monash Ultrasound for women ISUOG’S
Ambassador to Australia and Brazil Senior lecture/Department of Obstetrics and
Gynaecology/University of Melbourne, Australia
Guilherme de Castro
Rezende, Professor Adjunto de Obstetrícia da Faculdade de Saúde e Ecologia
Humana (FASEH) de Belo Horizonte, MG
Jorge Alberto
Bianchi Telles, Ginecologista e Obstetra com Área de Atuação em Medicina Fetal no
Hospital Presidente Vargas, Porto Alegre Ultrassonografista Geral Mestre em
Pediatria/UFRGS Diretor do Centro de Medicina Fetal/Ecomoinhos, Porto Alegre
José Antônio de
Azevedo Magalhães, Professor Titular de Obstetrícia e Ginecologia da Faculdade de
Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul/UFRGS Coordenador do
Grupo de Medicina Fetal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre/HCPA
Especialista em Ginecologia e Obstetrícia pela FEBRASGO Título de Habilitação
em Medicina Fetal pela FEBRASGO Título de Habilitação em Ultrassonografia pelo
Colégio Brasileiro de Radiologia Estágio em Medicina Fetal/FMF/King’s College
School of Medicine, Londres
José Carlos Soares
de Fraga, Professor Titular de Cirurgia Pediátrica/ Faculdade de Medicina/UFRGS
Chefe do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Júlio César
Loguercio Leite, Professor Colaborador do Programa de Pós-graduação em Genética
Médica/UFRGS Doutor em
Medicina/Pediatria/UFRGS
Especialista em Genética Clínica/SBGM Coordenador do Programa de Defeitos
Congênitos/HCPA/ECLAMC
Leonardo Modesti
Vedolin, Professor de Radiologia/UFRGS Neurorradiologista do Hospital de
Clínicas de Porto Alegre e Hospital Moinhos de Vento
Lucas Pacini Teixeira, Ginecologista e Obstetra/FEBRASGO
Habilitação em
Ultrassonografia/Ginecologia e Obstetrícia/FEBRASGO/CBR Ex-Fellow em
Ultrassonografia/Ginecologia e Obstetrícia/Thomas Jefferson University,
Filadélfia, EUA
Luciano Ferraz
Schopf, Mestre e Doutor em Cirurgia Pediátrica/UFRGS Cirurgião Pediátrico do
Hospital de Clínicas de Porto Alegre/Grupo de Medicina Fetal
Maíra Cristina
Menezes Freire, Bolsista Pós-doutora do Laboratório de Genética Bioquímica do
Departamento de Bioquímica e Imunologia da Universidade Federal de Minas Gerais
Maira Graeff Burin, Farmacêutica/Bioquímica/UFRGS
Mestrado e Doutorado/Bioquímica/UFRGS Responsável pelo Laboratório de Erros
Inatos do Metabolismo do Serviço de Genética Médica e Pesquisadora do Hospital
de Clínicas de Porto Alegre
Maria Mercedes
Cardoso da Fonseca, Médica Radiologista da Clínica SIDI Porto Alegre Habilitação em
Ultrassonografia/Ginecologia e Obstetrícia/CBR
Raquel Camara
Rivero, Professora Assistente do Departamento de Patologia da FAMED/UFRGS
Mestre em Clínica Médica/UFRGS
Maria Teresa
Pedrazzi Chaves, Ginecologista e Obstetra/FEBRASGO Título de Habilitação em
Ultrassonografia/Ginecologia e Obstetrícia/CBR Coordenadora de Medicina
Fetal/Hospital Mãe de Deus Ultrassonografista do Grupo de Medicina Fetal/HCPA
Maria Teresa Vieira Sanseverino, Especialista em
Genética pela
Sociedade
Brasileira de Genética Médica (SBGM) Mestre em Bioquímica Doutora em
Pediatria/UFRGS Geneticista do Grupo de Medicina Fetal do Hospital de Clínicas
de Porto Alegre
Otávio de Azevedo
Magalhães, Mestre em Cirurgia/UFRGS Médico Especialista pela Sociedade Brasileira
de Oftalmologia Preceptor do Serviço de Oftalmologia do Hospital Banco de Olhos
de Porto Alegre
Patrícia Martins Moura Barrios, Doutora em
Cardiologia/UFRGS
Cardiologista Pediátrica do Grupo de
Medicina Fetal do HCPA
Rejane Gus, Mestre em
Genética Humana/Universidade de Tel Aviv Doutora em Citogenética/UFRGS
Responsável pelo Laboratório de Diagnóstico Pré-natal e de Cultura Celular do
HCPA Citogeneticista do Grupo de Medicina Fetal do HCPA
Ricardo dos Santos
Palma-Dias, Doutor em Medicina/UFRGS, MD, MSc FRANZCOG Dip US (O&G)/Diploma in
Fetal Medicine Clinical
Associate
Professor/Obstetrics and Gynecology/ University of Melbourne, Austrália
Consultant Ultrasonologist/The Royal Women’s Hospital Member
of the Prenatal
Diagnosis/Human Genetics Society of Australasia/RANZCOG
Sammya Bezerra Maia and Holanda Moura, Mestre em
Tocoginecologia/UFC
Doutora em Saúde Coletiva/UFC/UECE Professora Assistente do Curso de
Medicina/UNIFOR Habilitação CBR/FEBRASGO em Ginecologia e Obstetrícia Clinical
Research Fellowship/Royal Women’s Hospital Melbourne, Austrália
Sandra
Leistner-Segal, Bióloga, MSc/ Serviço de Genética Médica do HCPA Mestre em
Bioquímica/UFRGS Professora do Programa de Pós-graduação em Ciências
Médicas/UFRGS PhD em Genética e Biologia Molecular/University College London/UK
Sérgio Danilo Junho
Pena, Diretor Científico do Laboratório GENE Professor Titular, Diretor do
Laboratório de Genética Bioquímica do Departamento de Bioquímica e Imunologia e
Diretor do Laboratório de Genômica Clínica da Faculdade de Medicina da
Universidade Federal de Minas Gerais
Simon Meagher, Medical Director/Consultant/Monash
Ultrasound, Melbourne, Austrália Obstetrics and Gynaecological Ultrasound
Specialist
Tiago Elias Rosito, Doutor em
Urologia/UNIFESP Especialista em Urologia Pediátrica pela Sociedade Brasileira
de Urologia Professor de Urologia Pediátrica/UFRGS e do Grupo de Medicina Fetal
do HCPA
Vanessa Lopes Preto
de Oliveira, Mestre em Endocrinologia/UFRGS Médica Especialista pela Sociedade
Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Preceptora do Serviço de
Endocrinologia/PUCRS
Vicente Monteggia, Título de
Habilitação em Medicina Fetal/FEBRASGO Diploma em Medicina Fetal pela Fetal
Medicine Foundation, Londres
Dedicatória
À minha família com
amor, especialmente aos meus netos, Olivia e Nicolas, pela renovação do fluxo
vital
Apresentação
Trabalhamos com
Medicina Fetal há mais de 20 anos e esse conhecimento nos levou a publicar este
material colhido da vivência diária dos autores.
São cem casos
clínicos descritos, aqui, desde sua suspeita diagnóstica inicial, seguimento e
imagens ultrassonográficas. Também, em alguns casos, apresentaremos a
ressonância magnética e a avaliação genética, tanto por cariótipo convencional
como por estudos moleculares de DNA. Todos de casuística pessoal, portanto, por
experiência própria.
Os achados
descritos foram apenas os identificados efetivamente. Além dos vídeos com
exames ultrassonográficos gravados.
No anexo I temos um
capítulo pormenorizado do diagnóstico diferencial das doenças císticas renais e
62 links de imagens.
No anexo II temos
as malformações encontradas em recém-nascidos do Hospital de Clínicas de Porto
Alegre pelo ECLAMC (Estudo colaborativo latino-americano de malformações
congênitas), durante 30 anos, em um total de mais de 110 mil partos.
E, no anexo III,
reportamos os erros mais comuns identificados em exames de imagem.
A bibliografia
consultada para os casos descritos encontra-se ao final do último caso.
Esperamos que o
material colhido desta trajetória seja proveitoso para quem também exerce a
Medicina Fetal e a Imaginologia.
Os autores
Índice de Vídeos
Vídeo 01
Título: ESPINHA BÍFIDA
Vídeo 02
Título: PENTALOGIA DE CANTRELL
Vídeo 03
Título: ARNOLD CHIARI
Vídeo 04
Título: LINFANGIOMA
Vídeo 05
Título: VÁLVULA DE URETRA POSTERIOR
Vídeo 06
Título: DISPLASIA ESQUELÉTICA LETAL
Vídeo 07
Título: SÍNDROME DE EDWARDS
Título: ACRANIA
Vídeo 09
Título: SÍNDROME DE TURNER
Vídeo 10
Título: FENDA FACIAL
Vídeo 11
Título: ANOMALIA DE EBSTEIN
Vídeo 12
Título: DUPLA VIA DE SAÍDA DO
VENTRÍCULO DIREITO
Vídeo 13
Título: HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA
Vídeo 14
Título: GESTAÇÃO GEMELAR -
Monocoriônica e Monoamniótica
Abreviaturas
aCGH hibridização
genômica comparativa por microarranjos AD átrio direito
AE átrio esquerdo
AP anatomopatológico
BVC biopsia de vilosidades
coriônicas
CIA comunicação interatrial
CIUR crescimento
intrauterino restrito
CIV comunicação interventricular
CMV citomegalovírus
D direita
E esquerda
Ecocardio ecocardiograma
fetal
EXIT ex utero intrapartum
treatment
EXOMA fração do
genoma que codifica os genes FIV fertilização in vitro
FM feto morto
HFÑI hidropisia
fetal não imune
LSD lobo superior direito (pulmão)
MI membro inferior
MS membro superior
NIPT non-invasive
prenatal test (teste não invasivo no sangue materno para
aneuploidias/DNA)
PCR reação em cadeia da polimerase
PM post-mortem (exame,
necropsia)
PO pós-operatório
RMF ressonância magnética fetal
RN recém-nascido
Roprema rotura
prematura das membranas RX raio X
SNC sistema nervoso central
STORCH sífilis,
toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes TC tomografia
computadorizada
TRAP twin
reversed arterial perfusion US ultrassonografia ou
ultrassom
VACTERL anomalias
vertebrais, atresia anal, anomalias cardíacas, fístula traqueoesofágica ou
atresia esofágica, anomalias urinárias/renais, defeitos de membros
VD ventrículo direito
VE ventrículo esquerdo
CASO 1
Acondrogênese
José Antônio de
Azevedo Magalhães, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Cláudia Simone Silveira
dos Santos
Caso: ultrassom de III
trimestre apresentando feto com hipoplasia óssea grave de todos os ossos
longos, cabeça desproporcionalmente grande, a custa do crânio, tórax constrito,
polidrâmnio, hidropisia fetal não imune, hipomineralização da coluna vertebral.
(Figs. 1-1 e 1-2)
FIGURA 1-1 Edema de
tecido celular subcutâneo, polidrâmnio, tórax constrito, perímetro cefálico
aumentado, hipomineralização da coluna vertebral.
FIGURA 1-2 F.M. –
hidropisia fetal não imune em caso de acondrogênese, perímetro cefálico
aumentado, constrição torácica.
Ultrassonografia compatível com forma
de osteocondrodisplasia ou ainda displasia esquelética. Mais de 400 tipos já
descritos. Apresentação letal.
Comprovação por estudo radiológico de
corpo inteiro e mãos do FM.
Diagnóstico diferencial: outras
formas de displasia esquelética.
CASO 2
Agenesia renal bilateral
Raquel Camara Rivero, Tiago Elias
Rosito e José Antônio de Azevedo Magalhães
Caso: ao ultrassom
identificou-se líquido amniótico virtualmente ausente no II trimestre
gestacional. Não se identificam imagens dos rins nem suas respectivas artérias
renais emergentes da aorta abdominal. Bexiga vazia. Não há histórico de perda
de líquido amniótico. (Figs. 2-1 a 2-3)
FIGURA 2-1 Ultrassonografia.
Corte transversal. Ausência das imagens renais nas suas respectivas lojas.
Anidramnia.
FIGURA 2-2 Doppler. Não
se identificam as artérias renais emergentes da aorta abdominal.
FIGURA 2-3 Ultrassonografia.
Corte longitudinal. Glândula adrenal alongada ocupando o lugar do rim ausente.
Sinônimos: sequência ou síndrome de
Potter.
Até 15 semanas, em
condições normais, identifica-se a presença de líquido amniótico secundário a
sua produção tendo origem pelas membranas amnióticas. Após, se componente renal
ausente, anidramnia.
Realizar cortes
transversal e longitudinal em ambas as lojas renais. Pode-se identificar a
glândula adrenal no espaço do rim.
Pesquisar associação a outras
malformações genitourinárias.
Diagnóstico
diferencial: outras causas de líquido amniótico reduzido como rotura prematura
das membranas ou displasia renal bilateral.
CASO 3
Anencefalia
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
Caso: ausência da
formação da calota craniana acima das órbitas com disrupção do tecido cerebral.
(Figs. 3-1 a 3-3)
FIGURA 3-1 Ultrassonografia.
Anencefalia: não se identifica o maciço ósseo acima das órbitas. Perfil.
FIGURA 3-2 Ultrassonografia.
Transversal. Anencefalia.
FIGURA 3-3 F.M. Anencefalia.
Diagnóstico: ultrassonografia.
A partir de 12
semanas de idade gestacional com certeza. Antes, suspeição.
Fazer medida do
diâmetro biparietal e identificação de todo o perímetro cefálico, atentando
para sua completa integridade (exame normal).
Associação com polidrâmnio.
Diagnóstico diferencial:
encefalocele.
Usualmente isolada,
mas pode fazer parte das trissomias 18, 13 e triploidia.
Etiologia: multifatorial.
A lei no Brasil: a
partir de 2012, a interrupção da gestação nessa circunstância ficou
despenalizada; dependendo da manifestação da vontade dos pais e de dois exames
de ultrassom de autoria diferente com comprovação deste diagnóstico por cortes
longitudinal e transversal.
Prevenção: ácido
fólico na dose de 4 a 5 mg/dia. Deve ser iniciado antes da concepção e mantido
até o fechamento do tubo neural.
Temos orientado
para que o mesmo seja prescrito após a alta hospitalar do encerramento de uma
gestação com qualquer defeito de fechamento do tubo neural.
CASO 4
Ascite quilosa
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
Caso: ascite volumosa
detectada ao final do II trimestre na ultrassonografia. Inicialmente isolada.
Polidrâmnio. Evolução para hidropisia fetal não imune. (Fig. 4-1)
FIGURA 4-1 Abdome fetal com
ascite.
Cariótipo: 46,XX (normal).
Ecocardio: normal.
Aspirado de ascite: análise biológica
– linfocitose franca.
Tratamento clínico
neonatal e posteriormente cirúrgico para correção de defeito da drenagem
linfática abdominal.
Diagnóstico
diferencial: infecções pré-natais, hidropisia fetal não imune ou anasarca
fetoplacentária (mais de 100 causas), peritonite meconial, ascite urinosa,
trissomias.
CASO 5
Ascite transitória
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Cláudia Simone Silveira dos Santos
Caso: achado
ultrassonográfico casual de líquido livre na cavidade abdominal fetal no III
trimestre, acompanhado de polidrâmnio e intestino hiperecogênico. (Figs. 5-1 e 5-2)
FIGURA 5-1 Ultrassonografia.
Ascite fetal e intestino hiperecogênico.
FIGURA 5-2 Ultrassonografia.
Redução espontânea da ascite uma semana depois.
Ao nascimento houve resolução total
do quadro de ascite, espontaneamente.
Exames: ultrassonográfico, físico,
neurológico e oftalmológico normais no RN.
Exames negativos para infecções
pré-natais (especialmente parvovírus B-19 e citomegalovírus) e erros inatos do
metabolismo.
Não identificado fator causal.
Pesquisar etiologia: infecções
pré-natais, ascite quilosa, aneuploidias, erros inatos do metabolismo,
perfuração intestinal.
CASO 6
Associação VACTERL
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
Caso: ao exame
ultrassonográfico detectou-se hidronefrose bilateral, megaureter, malformação
óssea de MS (não se identificou a imagem do rádio), assimetria das quatro
câmaras cardíacas, dilatação de alças intestinais, polidrâmnio e não se
visibilizou a bolha gástrica (estômago). (Figs. 6-1 a 6-4)
FIGURA 6-1 Ultrassonografia.
Malformação de MS (aplasia radial).
FIGURA 6-2 PM. Malformação de
membro superior.
FIGURA 6-3 Ultrassonografia.
Hidronefrose bilateral.
FIGURA 6-4 PM. Malformação
renal.
Cariótipo fetal normal.
Ecocardiograma: defeito septal AV.
Diagnóstico
neonatal: Aplasia radial, malformação do aparelho urinário, ânus imperfurado,
fístula traqueosofágica, defeito vertebral, cardiopatia (VACTERL).
A maioria dos casos é esporádica.
Pesquisar diabetes materno. Diagnóstico diferencial: trissomias 18 ou 13,
anemia de Fanconi,
síndrome de Robert, síndrome de
Nager, síndrome de regressão caudal, síndrome de Jarcho-Levin e outras doenças
de causa genética.
CASO 7
Atresia anal
Luciano Ferraz Schopf, Maria Teresa
Vieira Sanseverino e Daniela Vanessa Vettori
Caso: achado de
dilatação de alças intestinais no abdome inferior com litíase, durante a
ultrassonografia. (Figs. 7-1 e 7-2)
FIGURA 7-1 Alça
intestinal dilatada com conteúdo e enterolitíase no III trimestre.
FIGURA 7-2 Conteúdo
líquido na alça intestinal dilatada no abdome inferior.
Diagnóstico neonatal: atresia anal
isolada.
Pode estar associada a síndromes
genéticas e malformações diversas como a Associação VACTERL.
Está indicada a realização de
cariótipo fetal ou pós-natal.
Diagnóstico diferencial: outras
atresias ou estenoses intestinais.
CASO 8
Atresia de cólon
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
Caso: em exame ultrassonográfico
de III trimestre demonstrou-se imagem de alça intestinal dilatada e delimitada,
de localização periférica. Ausência de ascite. Feto do sexo masculino. (Figs. 8-1 e 8-2)
FIGURA 8-1 Alça intestinal
dilatada.
FIGURA 8-2 Parede intestinal
com dilatação.
Diagnóstico neonatal cirúrgico:
atresia de cólon nas proximidades da válvula ileocecal. Pode apresentar
correlação genética.
Diagnóstico diferencial: doença de
Hirschsprung, íleo meconial, intestino hiperecogênico, atresia anorretal e ânus
imperfurado, fibrose cística.
CASO 9
Atresia de duodeno
José Antônio de Azevedo Magalhães e
José Carlos Soares de Fraga
Caso: identificação do
sinal da dupla bolha abdominal no ultrassom de II trimestre. (Figs. 9-1 e 9-2)
FIGURA 9-1 Corte
transversal alto do abdome, 24 semanas, demonstrando a presença da dupla bolha,
correspondente ao duodeno dilatado, estômago e polidrâmnio. Ultrassonografia.
FIGURA 9-2 Dupla bolha e
polidrâmnio, 27 semanas.
Diagnóstico ultrassonográfico. Em
corte transversal do abdome.
Isolada ou em
associação com gastrosquise, VACTERL ou outras malformações gastrointestinais.
O sinal pode ser igual para atresia
ou estenose: obstrução duodenal.
Cirurgia neonatal: confirmação
diagnóstica.
Pesquisar síndrome de Down.
A obstrução do
duodeno também pode ser causada por defeito de rotação intestinal, pâncreas
anular e fazer parte de várias outras síndromes genéticas.
Diagnóstico
diferencial: cisto hepático, cisto de colédoco, higroma cístico, cisto de
duplicação intestinal, sequestro pulmonar extralobar infradiafragmático.
CASO 10
Atresia de jejuno
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
Caso: imagem
ultrassonográfica de III trimestre apresentando dilatação de alças intestinais
com peristaltismo, CIUR. Quadro obstrutivo. (Figs. 10-1
e 10-2)
FIGURA 10-1 Alças
intestinais dilatadas no abdome e repletas de líquido.
FIGURA 10-2 Alças
intestinais dilatadas no abdome e repletas de líquido. Abdome aumentado de
volume. Ausência de ascite.
Gestante com colangite esclerosante.
Cirurgia neonatal: identificado
segmento de jejuno proximal acometido.
Cordão fibroso conectando duas
porções terminais de intestino atrésico.
Mesentério intacto.
Diagnóstico
diferencial: obstrução de íleo, doença de Hirschsprung, cisto mesentérico,
cisto ovariano, cisto de duplicação intestinal, hidronefrose e megaureter,
síndrome de hipoperistaltismo com microcólon e megabexiga.
Pode estar associada a volvo,
gastrosquise ou onfalocele.
CASO 11
Cisto aracnoide
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Leonardo Modesti Vedolin
Caso: identifica-se
extensa lesão cística no nível do sistema nervoso central, intracraniana
(superfície cerebral cavitária sobre a linha média), ultrassonografia de III
trimestre. (Fig. 11-1)
FIGURA 11-1 Cisto
aracnoide medindo 4,9 cm x 3,3 cm, III trimestre.
Confirmação por RMF. Localização:
superfície hemisférica cerebral, atingindo o sulco inter-hemisférico.
Diagnóstico
diferencial: teratoma intracraniano, cisto porencefálico, esquizencefalia,
aneurisma, hemorragia e neoplasia.
Observação: exame neurológico normal
com um ano de vida!
CASO 12
Cisto broncogênico
José Antônio de Azevedo Magalhães e
José Carlos Soares de Fraga
Caso: achado
ultrassonográfico no III trimestre em exame de rotina. Lesão pulmonar cística,
isolada. Medindo 0,9 cm x 0,8 cm. (Figs. 12-1
a 12-3)
FIGURA 12-1 Lesão cística
pulmonar. Ultrassonografia.
FIGURA 12-2 Pequeno cisto
em topografia torácica. Identificação do diafragma.
FIGURA 12-3 Cisto pulmonar
broncogênico.
Conduta: observação.
Evolução: assintomático.
Seguimento neonatal.
Pode ser também
múltiplo. Causado por duplicação cística da árvore traqueobrônquica. Suas
paredes apresentam fibrose e cartilagem. Conteúdo aquoso ou viscoso.
Precisar a
localização torácica. Identificar a bolha gástrica separadamente no abdome.
Diagnóstico
diferencial: sequestro broncopulmonar, enfisema lobar congênito, cisto
neuroentérico, malformação adenomatoide cística congênita.
CASO 13
Cisto de adrenal
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Vanessa Lopes Preto de Oliveira
Caso: ao exame
ultrassonográfico de rotina identifica-se imagem cística simples de 1,1 cm x
0,8 cm na glândula adrenal direita. Idade gestacional de 29 semanas. Sem outra
alteração anatômica. (Fig. 13-1)
FIGURA 13-1 Ultrassonografia.
Cisto simples de adrenal.
Conduta expectante. Pode desaparecer
espontaneamente.
Diagnóstico de comprovação por exame
neonatal de imagem.
Diagnóstico
diferencial: hemorragia ou hematoma de adrenal, neuroblastoma, sequestro
infradiafragmático, cisto hepático ou esplênico.
CASO 14
Cisto de plexo coroide
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca e Vicente Monteggia
Caso: identificação de
imagem cística isolada dentro do ventrículo lateral do cérebro, ao nível do
plexo coroide no II trimestre gestacional, encontro casual. Não havia
malformações estruturais no presente exame. (Fig. 14-1)
FIGURA 14-1 Cisto de plexo
coroide.
Pode ser identificado em 1 a 2% de
todos os fetos normais. Desaparece com o desenvolvimento gestacional, que pode
ser comprovado em torno de
Diagnóstico
diferencial de gravidade: associação à síndrome de Edwards ou trissomia 18.
Como esta é polimalformativa, tendo sido descritos mais de 130 marcadores de
alterações anatômicas fetais concomitantes, pode ser diagnosticada em mais de
80% dos casos. Nesta situação obtém-se certeza com o estudo do cariótipo.
Diagnóstico
diferencial: lesão cerebral destrutiva, ventriculomegalia, anomalia vascular,
cisto intracranial.
CASO 15
Cisto ovariano fetal
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Lucas Pacini Teixeira
Caso: identificação de
imagem cística abdominal baixa em feto feminino com conteúdo, medindo 5,6 cm x
4,4 cm. (Figs. 15-1 a 15-3)
FIGURA 15-1 Cisto
ovariano fetal com conteúdo heterogêneo, corte transversal. Suspeita de torção
com sofrimento vascular. Ultrassonografia.
FIGURA 15-2 Cisto ao
Doppler com ausência de vascularização no seu interior.
FIGURA 15-3 Gônada:
exérese por torção com áreas de necrose e hemorragia. AP.
Pode ser simples ou
com conteúdo, podendo ser resultante de torção parcial ou total. Também
septado.
Conduta expectante pode salvar a
gônada se houver involução. Diagnóstico diferencial: teratoma, linfangioma,
cisto mesentérico,
pseudocisto meconial, cisto de duplicação,
hidrocolpos.
CASO 16
Citomegalovirose
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Raquel Camara Rivero
Caso: Paciente encaminhada
por achado casual de ascite fetal ao ultrassom de III trimestre. Reexame também
demonstrou hepatomegalia. (Figs. 16-1 e 16-2)
FIGURA 16-1 Ultrassonografia.
Ascite fetal e hepatomegalia.
FIGURA 16-2 RMF. Ascite fetal.
PCR específico para citomegalovírus
positivo no líquido amniótico. E, confirmado no sangue do RN.
Cariótipo fetal e ecocardiograma
normais.
Diagnóstico diferencial: outras
infecções pré-natais, aneuploidias e doenças genéticas.
CASO 17
Defeito cardíaco septal
atrioventricular desbalanceado
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Patrícia Martins Moura Barrios
Caso: foi identificada
uma medida de translucência nucal de 13 mm com
12 semanas de idade gestacional. No
ultrassom morfológico de II trimestre:
assimetria das quatro câmaras
cardíacas. Diabetes materno. (Figs. 17-1
e 17-2)
FIGURA 17-1 Ultrassonografia.
Translucência nucal de 13 mm.
FIGURA 17-2 Ecocardiograma
fetal: DSAV.
Cariótipo fetal normal.
Ecocardiograma
fetal (diagnóstico): isomerismo esquerdo, DSAV desbalanceado completo,
hipertrofia miocárdica do ventrículo esquerdo por insuficiência cardíaca.
Diagnóstico
diferencial: outras cardiopatias, aneuploidias associadas à doença cardíaca.
CASO 18
Deleção do cromossomo 10q
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira
Sanseverino
Caso: translucência
nucal: 3,3 mm com 12 semanas. Higroma cístico na ultrassonografia. (Figs. 18-1 e 18-2)
FIGURA 18-1 Ultrassonografia.
Longitudinal. Higroma cístico cervical.
FIGURA 18-2 Ultrassonografia.
Coronal. Higroma cístico cervical.
Diagnóstico: cariótipo fetal – B.V.C.
e amniocentese – deleção do braço longo do cromossomo 10 da banda q26 até a
porção terminal.
Diagnóstico diferencial: outras
anomalias cromossômicas.
Indicado cariótipo para os pais a fim
de descartar alteração cromossômica balanceada familiar.
CASO 19
Deleção do cromossomo 7q
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira
Sanseverino
Caso: ultrassonografia
de III trimestre demonstrou hidronefrose bilateral, polidrâmnio, hérnia
diafragmática, microcefalia, CIUR, CIV. Com 38 semanas de idade gestacional
peso de 2.195 g. (Figs. 19-1 e 19-2)
FIGURA 19-1 Rins com
hidronefrose bilateral, III trimestre.
Ultrassonografia.
FIGURA 19-2 Cariótipo
fetal: deleção do braço longo do cromossomo 7.
Ecocardio: quatro comunicações
interventriculares.
Cariótipo: 46,XY, del(7)(q35) ou
deleção do braço longo do cromossomo
7.
Óbito neonatal, PO de cirurgia de
correção de hérnia diafragmática.
Diagnóstico diferencial:
aneuploidias, triploidias, tetraploidias.
Indicado cariótipo para os pais para
descartar alteração cromossômica balanceada familiar.
CASO 20
Displasia campomélica
Maria Teresa Vieira Sanseverino e
Daniela Vanessa Vettori
Caso: ultrassonografia
com 36 semanas apresentando grave constrição torácica (tórax em degrau na relação
com o abdome), encurtamento e curvatura dos fêmures, polo cefálico
desproporcionalmente grande e malformação genitourinária. (Figs. 20-1 e 20-2)
FIGURA 20-1 Ultrassonografia.
Tórax constrito em degrau.
FIGURA 20-2 Peça/AP/Neomorto:
malformação uretral, megabexiga, dilatação ureteral, rins aumentados de volume
por hidronefrose bilateral.
Forma de displasia esquelética ou
osteocondrodisplasia.
Diagnóstico radiológico neonatal de
confirmação.
Diagnóstico diferencial: outras
formas de osteocondrodisplasia.
CASO 21
Displasia mesenquimal da placenta com
feto vivo e normal
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Rejane Gus e Raquel Camara Rivero
Caso: ultrassonografia
com 15 semanas demonstrou imagem semelhante a tumor placentário. Com 20
semanas, CIUR. No III trimestre, dopplervelocimetria com diástole zero.
Oligodrâmnio. Cariótipo fetal normal em líquido amniótico: 46,XX. RN prematuro
e com CIUR, sem alterações morfológicas, não precisou de respirador. Cariótipo
placentário: idem, normal. (Figs. 21-1 a 21-6)
FIGURA 21-1 Aspecto
placentário no III trimestre: múltiplas e diminutas áreas císticas, tipo padrão
molar. Placentomegalia. Ultrassonografia.
FIGURA 21-2 Imagem placentária.
Ultrassonografia.
FIGURA 21-3 Placenta com áreas
vesiculares de degeneração.
Peça.
FIGURA 21-4 Placenta com áreas
vesiculares. Peça.
FIGURA 21-5 Histologia
placentária: vilosidades hidrópicas e volumosas.
FIGURA 21-6 Histologia
placentária: vasos sanguíneos de paredes espessas e com perda da proliferação
trofoblástica.
Diagnóstico –
estudo histológico da placenta: 80% do parênquima placentário formado por
estruturas vesiculares. Inserção velamentosa do cordão. Microscopia: grandes
troncos vilosos hidrópicos e vasos com paredes espessadas com perda da
proliferação trofoblástica.
Diagnóstico diferencial:
corioangioma, mola hidatiforme parcial.
CASO 22
Displasia tanatofórica
José Antônio de
Azevedo Magalhães, Maria Teresa Vieira Sanseverino e Cláudia Simone Silveira
dos Santos
Caso: ultrassonografia
com 37 semanas apresenta encurtamento de todos os ossos longos, fêmur com
formato de receptor de telefone, megaencefalia e crânio com aspecto de folha de
trevo, tórax hipoplásico, polidrâmnio, ventriculomegalia. (Figs. 22-1 a 22-3)
FIGURA 22-1 Ultrassonografia.
Fêmur curto e com aspecto de receptor de telefone.
FIGURA 22-2 Ultrassonografia.
Megaencefalia, crânio em forma de folha de trevo e dilatação dos ventrículos
laterais.
FIGURA 22-3 Neomorto com
displasia tanatofórica.
Diagnóstico neonatal de comprovação:
radiológico.
Forma mais comum de displasia
esquelética ou osteocondrodisplasia letal.
Diagnóstico
diferencial: outras formas de displasia esquelética com manifestação pré-natal.
CASO 23
Displasia torácica asfixiante
Sérgio Danilo Pena, Guilherme de
Castro Rezende e Maíra Cristina Menezes Freire
Caso: ultrassonografia
com 17 semanas demonstrou encurtamento dos ossos longos, mais grave dos
segmentos proximais (úmero e fêmur). Com passado obstétrico de
osteocondrodisplasia rizomélica. No III trimestre também foi encontrado
encurtamento das costelas, tórax em sino e polidrâmnio. Face normal. (Figs. 23-1 a 23-4)
FIGURA 23-1 Ultrassonografia
3D/esqueleto. Fêmur curto.
FIGURA 23-2 Ultrassonografia
3D/esqueleto. Costelas curtas (tórax constrito).
FIGURA 23-3 Ultrassonografia
3D/renderizado. Face normal.
FIGURA 23-4 RN com quadro
letal. Rizomelia, tórax constrito.
Diagnóstico
molecular pré-natal através do Sequenciamento Completo do EXOMA (análise
simultânea de cerca de 20 mil genes): displasia torácica asfixiante, duas
mutações em heterozigosidade composta, associadas à forma grave no gene
DYNC2H1. Herança autossômica recessiva.
A importância deste
resultado permite em uma próxima prenhez realizar um PGD (diagnóstico
pré-implantacional) para estudo molecular de embriões de FIV.
Diagnóstico
diferencial: outras osteocondrodisplasias.
CASO 24
Distúrbio de diferenciação sexual
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Tiago Elias Rosito
CASO: encaminhamento
para a ultrassonografia por dúvida quanto ao sexo. Inicialmente identificado
como sexo feminino. (Figs. 24-1 a 24-4)
FIGURA 24-1 Imagem
ultrassonográfica da região genital com 29 semanas. O clitóris aumentado de
volume se assemelha ao pênis.
FIGURA 24-2 O mesmo caso.
Região genital demonstrando os grandes lábios.
FIGURA 24-3 RN com hipertrofia
do clitóris.
FIGURA 24-4 Vulva e hipertrofia
do clitóris.
Realizado cariótipo fetal em líquido
amniótico: 46,XX (normal).
Diagnóstico
neonatal: síndrome adrenogenital (feto feminino com hipertrofia do clitóris).
Diagnóstico
diferencial com diversas síndromes genéticas ou malformação cloacal.
Na dúvida quanto à
identificação clara da genitália ao ultrassom (genitália ambígua) é
indispensável o estudo do cariótipo fetal para o diagnóstico de certeza do sexo
cromossômico antes do nascimento.
CASO 25
Doença de Hirschsprung
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: ao ultrassom
alças intestinais dilatadas com conteúdo líquido e polidrâmnio no III
trimestre. Sem movimentos peristálticos. Compatível com quadro obstrutivo. Feto
do sexo masculino. (Fig. 25-1)
FIGURA 25-1 Ultrassonografia.
Dilatação de alças intestinais e polidrâmnio.
Diagnóstico
neonatal de obstrução intestinal por Hirschsprung. Afastar associação com
síndrome de Down. A maioria dos casos é esporádica.
Diagnóstico diferencial: outras
causas de obstrução intestinal como atresia anorretal.
CASO 26
Encefalocele
Leonardo Modesti Vedolin e José
Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: identificada
massa volumosa junto ao polo cefálico e ao nível da região occipital. Idade
gestacional de 24 semanas. (Figs. 26-1 e 26-2)
FIGURA 26-1 Tecido
cerebral herniado dentro de defeito posterior da tábua óssea do crânio
(encefalocele).
FIGURA 26-2 RN. Protrusão
do SNC na região occipital recoberta por pele atrófica.
Pode fazer parte da síndrome de
Meckel-Gruber, síndrome da banda amniótica, hidrocefalia e de diversas outras
anomalias.
Diagnóstico diferencial: higroma
cístico.
Lembrar a prevenção com ácido fólico
que deve ser iniciada antes da concepção.
CASO 27
Epignathus
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Ana Lúcia Letti Müller
CASO: ultrassonografia
demonstrou tumor protraindo da cavidade oral. Polidrâmnio. (Figs. 27-1 e 27-2)
FIGURA 27-1 Lesão tumoral
ocupando a boca e se exteriorizando. Aumento de volume do líquido amniótico.
Ultrassonografia, corte transversal da face, incluindo lábio superior e
narinas.
FIGURA 27-2 PM. Teratoma
ocupando a cavidade oral.
Teratoma. Pode ter
origem na boca ou faringe. Por não permitir a deglutição normal do líquido
amniótico, devido à barreira mecânica, ocasiona o polidrâmnio. Sua constituição
é de tecido nervoso, adiposo, cartilagem ou osso.
Pelo risco de
asfixia neonatal, preparar-se para o procedimento de EXIT no parto (não ligar o
cordão umbilical ao nascimento antes de obter a permeabilidade da via aérea).
Diagnóstico
diferencial: rabdomiossarcoma congênito da língua, glioma nasal.
CASO 28
Escoliose
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Teresa Pedrazzi Chaves
CASO: identificado
defeito de coluna vertebral com 23 semanas durante ultrassonografia
morfológica. Escoliose e hemivértebra torácica. (Figs. 28-1
e 28-2)
FIGURA 28-1 Ultrassonografia:
coluna vertebral com escoliose e defeito ósseo.
FIGURA 28-2 RX – RN:
coluna vertebral com escoliose e defeito ósseo ao nível torácico.
RMF: área focal de alargamento do
canal vertebral à E. Escoliose.
Hemivértebra.
Ecocardiograma normal.
Diagnóstico
neonatal (RX): escoliose, arcos costais fusionados, hemivértebra torácica com
alargamento do canal medular, disostose espôndilocostal.
Anomalias ósseas devem sempre ser
estudadas ao RX.
Diagnóstico diferencial: meningocele
lateral.
CASO 29
Espinha bífida
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Pedrazzi Chaves e Adriani Oliveira Galão
CASO: ao ultrassom identificou-se
lesão expansiva ao nível da coluna lombo-sacra no II trimestre gestacional,
além de pés tortos. Alteração ao nível do polo cefálico com perda do
arredondamento habitual e forma chamada de sinal do limão. Ventriculomegalia. (Figs. 29-1 a 29-4)
FIGURA 29-1 Ultrassonografia.
Espinha bífida lombossacra com terminações nervosas no seu interior. Corte
longitudinal.
FIGURA 29-2 Ultrassonografia.
Sinal do limão: forma alterada do contorno do polo cefálico por herniação do
sistema nervoso central dentro do canal medular e dilatação dos ventrículos
laterais.
FIGURA 29-3 Ultrassonografia.
Pé torto.
FIGURA 29-4 Recém-nascido a
termo com espinha bífida.
Ou
mielomeningocele. A coluna vertebral deve sempre ser examinada quanto à sua
integridade em cortes longitudinal e transversal. Atentar para a superfície da
pele e sua continuidade.
Pode estar associada a síndromes
cromossômicas, genéticas, teratógenos.
Multifatorial. Fator materno
predisponente: diabetes mellitus.
Prevenção com ácido fólico.
CASO 30
Extrofia vesical
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Tiago Elias Rosito
CASO: identificação
ultrassonográfica de massa infraumbilical de parede abdominal anterior, não se
identificando a bexiga urinária na pelve. (Figs. 30-1 a 30-3)
FIGURA 30-1 Ultrassonografia.
Massa abdominal de parede anterior e inferior. Não foi visibilizada a imagem
vesical na pelve.
FIGURA 30-2 RN com extrofia
vesical. Genitália feminina.
FIGURA 30-3 RN: Extrofia
vesical e eliminação de mecônio com ânus pérvio e íntegro.
Diagnóstico diferencial: onfalocele,
extrofia cloacal.
CASO 31
Fenda labial
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Cláudia Simone Silveira dos Santos
CASO: identificado
defeito facial no lábio superior, bilateralmente, isolado e polidrâmnio em ultrassonografia
de III trimestre. (Fig. 31-1)
FIGURA 31-1 Ultrassonografia.
Fenda labial bilateral e polidrâmnio.
Pode ser unilateral ou bilateral.
Isolada ou associada à fenda palatina.
Cariótipo fetal normal.
Pesquisar a presença de aneuploidias
ou síndromes genéticas.
CASO 32
Gastrosquise
Luciano Ferraz Schopf e Cláudia
Simone Silveira dos Santos
CASO: defeito de
fechamento da parede abdominal de localização paraumbilical, acompanhado de
evisceração de seu conteúdo para dentro da cavidade amniótica, sem
revestimento. (Figs. 32-1 a 32-3)
FIGURA 32-1 Ultrassonografia.
Gastrosquise com 15 semanas.
FIGURA 32-2 Gastrosquise
(herniação de alças intestinais) ao lado do cordão umbilical ao Doppler
colorido.
FIGURA 32-3 Imagem do RN.
A coloração da serosa deve-se a resposta inflamatória (exposição ao líquido
amniótico durante a gestação), gastrosquise.
É um dos defeitos que
pode ser identificado já no período de rastreamento (I trimestre). A partir de
12 semanas de gestação (para não confundir com a herniação fisiológica
intestinal).
Pesquisar outras malformações
gastrointestinais e doença cardíaca. Não temos realizado cariótipo
concomitante.
Diagnóstico diferencial: onfalocele,
hérnia umbilical, cisto ou edema de cordão umbilical.
CASO 33
Gemelidade concordante para defeito
anatômico
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: gestação
holoprosencefalia em (Fig. 33-1)
gemelar,
monocoriônica e diamniótica com ambos os fetos. Idade gestacional de 16
semanas.
FIGURA 33-1 Gestação
gemelar: fetos 1 e 2 com ventrículo cerebral único (holoprosencefalia em
espelho).
Indispensável à determinação da
corionicidade na gestação gemelar no I trimestre.
A concordância de
defeitos estruturais é o dobro nas gestações monocoriônicas.
Realizar estudo do cariótipo fetal
para diagnóstico de doença cromossômica. A trissomia 13 é a mais associada à
holoprosencefalia.
CASO 34
Gemelidade imperfeita com feto
acárdico
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: identifica-se
gestação gemelar monocoriônica com um feto apresentando apenas segmento
abdominal e membros inferiores malformados (ausência de polo cefálico e tórax),
recipiente. Coração único no feto doador (bomba), II trimestre. (Figs. 34-1 e 34-2)
FIGURA 34-1 Ultrassonografia.
Gestação gemelar com um único polo cefálico e coração. E, massa fetal separada
com cordão umbilical.
FIGURA 34-2 PM. Gêmeo acárdico
acéfalo.
Ou sequência TRAP (twin reversed
arterial perfusion). Considera-se o extremo da síndrome transfusor
transfundido.
Unicamente diagnóstico possível nos
I/II trimestres gestacionais por exame ultrassonográfico.
CASO 35
Gemelidade imperfeita com gêmeos
unidos
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Vicente Monteggia
CASO: gestação gemelar,
fetos unidos pelo tórax com área cardíaca única, idade gestacional de 17
semanas. Cabeças e membros conservam a sua independência, ao ultrassom. (Figs. 35-1 e 35-2)
FIGURA 35-1 Ultrassonografia.
Gestação gemelar com área cardíaca única.
FIGURA 35-2 PM. Toracópagos.
Inicialmente diagnóstico unicamente
ultrassonográfico.
Diagnóstico de comprovação neonatal.
CASO 36
Gemelidade incompleta
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Ana Lúcia Letti Müller
CASO: com uma idade
gestacional de nove semanas identificou-se imagem embrionária única composta de
dois polos cefálicos e vesícula vitelina ao ultrassom. (Figs. 36-1 a 36-3)
FIGURA 36-1 Ultrassonografia.
Imagem embrionária única com dois polos cefálicos e vesícula vitelina, nove
semanas.
FIGURA 36-2 PM. Polo cefálico
único, encefalocele, duas faces.
FIGURA 36-3 PM. Polo
cefálico com três olhos, dois narizes e duas bocas, sendo uma com fenda.
PM: gemelidade incompleta com
encefalocele, polo cranial único e duas
faces (olhos: três; nariz: dois;
boca: duas, sendo uma com fenda).
Divisão incompleta de gestação
gemelar monocoriônica e monoamniótica.
Diagnóstico diferencial: malformação
do sistema nervoso central.
CASO 37
Hérnia diafragmática
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
CASO: durante a
ultrassonografia houve identificação de víscera abdominal junto ao coração e
respectiva ausência na sua cavidade. Polidrâmnio. (Fig. 37-1)
FIGURA 37-1 Ultrassonografia
com Doppler colorido mostrando a área cardíaca e o estômago (bolha gástrica) no
mesmo plano.
Pode ser suspeitada no I trimestre
por aumento da translucência nucal. Realizar biopsia de vilosidades coriônicas
(BVC) ou amniocentese para
cariótipo fetal pela possibilidade da associação com aneuploidias. E
ecocardiograma para
pesquisar malformação cardíaca.
Considerar cirurgia experimental
(balão intratraqueal) para tentativa de correção.
Diagnóstico diferencial: malformação
adenomatoide cística pulmonar, sequestro pulmonar, cisto broncogênico, derrame
pleural.
CASO 38
Herpes
Raquel Camara Rivero e José Antônio
de Azevedo Magalhães
CASO: gestação com 33
semanas apresentando ao ultrassom ventriculomegalia, polidrâmnio, CIUR,
disformologia cerebelar. (Fig. 38-1)
FIGURA 38-1 Dilatação do
sistema ventricular e calcificações periventriculares.
Evolução: RN com espasticidade, apgar
1/1/6. Neomorto.
No I trimestre IgG
e IgM negativos para herpes simplex tipo II. Ao nascimento: IgG e IgM
positivos.
Estudo PM:
microcalcificações difusas no SNC, encefalomielite crônica, nódulos gliais
periventriculares, neurônios calcificados, necrose tubular renal, necrose
hepática maciça tipo herpes vírus.
Diagnóstico
diferencial: infecções pré-natais tipo toxoplasmose, CMV, rubéola e outras;
hidrocefalia, malformações de SNC.
CASO 39
Heterotaxia
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Vicente Monteggia
CASO: identificação do
estômago fetal (bolha gástrica) à direita no abdome superior. Em corte
longitudinal ao ultrassom não se identifica no mesmo plano coração e bolha
gástrica. (Fig. 39-1)
FIGURA 39-1 Coração e
estômago fetal apenas identificados em corte oblíquo.
Este arranjo pode ser desordenado e
variável. Situs corporal anormal.
Alteração na topografia visceral em
corte transversal do abdome.
Pesquisar outras alterações de
posição visceral e malformações, especialmente cardíacas (ecocardiograma
fetal).
CASO 40
Hidranencefalia
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Leonardo Modesti Vedolin
CASO: ao ultrassom;
ausência dos hemisférios cerebrais e completa ou quase completa do córtex
cerebral e gânglios da base. Presentes: tronco cerebral, tálamo (podendo ser
atrófico) e cerebelo. Os tecidos ausentes são preenchidos por líquido
cerebrospinal. Primeiro exame ultrassonográfico no III trimestre. (Figs. 40-1 e 40-2)
FIGURA 40-1 Polo cefálico
com ausência de tecido cerebral, na ultrassonografia, no III trimestre.
FIGURA 40-2 RMF do mesmo
caso. A imagem branca representa líquido cerebrospinal não sendo identificados
os hemisférios cerebrais. Macrocefalia.
A sobrevida pode se dar pela presença
do tronco cerebral.
Diagnóstico diferencial,
hidrocefalia, cisto porencefálico, holoprosencefalia alobar.
CASO 41
Hidrometrocolpos
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Carlos Roberto Maia e Maria Teresa Pedrazzi Chaves
CASO: encaminhamento
por ultrassonografia com 34 semanas de idade gestacional apresentando lesão
expansiva volumosa no abdome fetal que se estende até a pelve. (Figs. 41-1 a 41-4)
FIGURA 41-1 Ultrassonografia
pré-natal. Lesão abdominal volumosa na linha média que se estende à pelve
fetal. Hipoecogênica e de limites imprecisos.
FIGURA 41-2 RMF. Lesão
bem delimitada. Limite superior no abdome fetal e terminando ao nível da vulva.
FIGURA 41-3 Ultrassonografia
neonatal. Lesão volumosa abdominal.
FIGURA 41-4 RN. Vulva com
hímen imperfurado, identificando-se líquido esbranquiçado abaulando-o.
Eliminação de mecônio, demonstrando integridade de intestino terminal.
Como não houve precisa identificação
na ultrassonografia optou-se pela RMF.
RMF: lesão bem
delimitada de linha média e, com conteúdo homogêneo, aspecto piriforme
estendendo-se do abdome à pelve. Como se tratava de um feto feminino
identificou-se o útero, o colo uterino e até a vulva.
Diagnóstico
neonatal definitivo à ectoscopia: hímen imperfurado e hidrometrocolpos.
Diagnóstico
diferencial: tumores abdominais, associação a malformações cloacais, renais e
síndromes genéticas.
CASO 42
Hidronefrose
Tiago Elias Rosito e José Antônio de
Azevedo Magalhães
CASO: ultrassom de II
trimestre identifica dilatação das pelves renais bilateralmente (hidronefrose),
diminuição do parênquima e perda da arquitetura corticomedular. Líquido
amniótico virtualmente ausente. Não se visibilizou a imagem vesical. (Figs. 42-1 a 42-5)
FIGURA 42-1 Ultrassom.
Hidronefrose bilateral.
FIGURA 42-2 Hidronefrose
bilateral e líquido amniótico ausente.
FIGURA 42-3 PM. Atresia
ureteral direita.
FIGURA 42-4 PM. Atresia
ureteral esquerda.
FIGURA 42-5 PM. Rins,
ureteres atrésicos e bexiga. Hidronefrose bilateral e parênquima renal
reduzido.
Condição letal por hipoplasia e
hipertensão pulmonar.
Diagnóstico
neonatal PM (neomorto, 3.100 g, a termo): atresia ureteral bilateral proximal e
diminuição do parênquima renal. Anomalia urológica obstrutiva alta.
Pesquisar causas genéticas. Pode ser
uni ou bilateral.
Diagnóstico
diferencial: outras causas obstrutivas mecânicas (válvula de uretra posterior,
ureterocele, atresia uretral), síndrome de refluxo.
CASO 43
Higroma cístico cervical
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Rejane Gus
CASO: com uma idade
gestacional de 14 semanas identificou-se higroma cístico cervical e hidropisia
fetal não imune. Biopsia de vilosidades coriônicas para cariótipo fetal normal:
46,XY. Evolução a óbito espontâneo em uma semana. (Figs. 43-1 e 43-2)
FIGURA 43-1 Ultrassonografia.
Higroma cístico cervical (sinônimo:
linfangioma difuso) e hidropisia
fetal não imune.
FIGURA 43-2 PM. Pele
redundante de higroma cístico cervical roto.
Diagnóstico
diferencial: higroma cístico e síndrome de Turner, cefalocele, outras causas de
hidropisia fetal não imune, aneuploidias, meningocele.
CASO 44
Higroma cístico dorsal
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Carlos Roberto Maia
CASO: com uma idade
gestacional de 38 semanas identificou-se lesão cística, superficial e de
localização dorsal alta de partes moles, medindo 8,4 cm × 7,9 cm, isolada, ao
ultrassom. (Figs. 44-1 a 44-3)
FIGURA 44-1 Ultrassonografia.
Cisto dorsal superficial.
FIGURA 44-2 Cisto dorsal
superficial.
FIGURA 44-3 RN. Cisto
dorsal superficial estendendo-se à região axilar (higroma cístico isolado).
RN: cariótipo normal.
Diagnóstico diferencial: meningocele.
CASO 45
Hipospádias
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: No III trimestre
gestacional ao ultrassom identificou-se genitália masculina com pênis
aparentemente menor e com sua porção terminal mais alargada e com micção para
baixo. (Figs. 45-1 e 45-2)
FIGURA 45-1 Ultrassonografia.
Pênis com porção distal alargada.
FIGURA 45-2 Pênis aparentemente
pequeno.
Diagnóstico pré-natal de suspeição.
Diagnóstico neonatal de confirmação.
Malformação isolada.
Pesquisar associação com doenças
genéticas tipo síndrome de Roberts.
CASO 46
Holoprosencefalia
Leonardo Modesti Vedolin e Ana Lúcia
Letti Müller
CASO: identificado
durante a ultrassonografia defeito de linha média no polo cefálico com
fusionamento dos tálamos, isolado. Idade gestacional de 13 semanas.
Desenvolvimento de hidrocefalia nos II/III trimestres. (Figs. 46-1 e 46-2)
FIGURA 46-1 Ultrassonografia.
Ausência da linha média no polo cefálico, ventrículo único, I trimestre. Corte
transversal.
FIGURA 46-2 Ultrassonografia.
Ventrículo único.
Holoprosencefalia.
Cariótipo fetal e ecocardiograma
normais. Procurar outros defeitos anatômicos.
Diagnóstico diferencial: anomalias
cromossômicas como trissomia 13 ou genéticas.
CASO 47
Malformação adenomatoide cística congênita
pulmonar (MAC I) ou forma macrocística
José Antônio de Azevedo Magalhães,
José Carlos Soares de Fraga e Ana Lúcia Letti Müller
CASO: Ultrassonografia
– imagem cística de localização torácica com 21 semanas de idade gestacional.
Líquido amniótico de volume normal. Unilateral. (Figs. 47-1 e 47-2)
FIGURA 47-1 Ultrassonografia.
Corte longitudinal com grandes cistos torácicos.
FIGURA 47-2 Ultrassonografia.
Corte transversal com imagem cística, volumosa, torácica.
Pode permanecer
estável, involuir ou determinar desvio do mediastino, insuficiência cardíaca e
hidropisia fetal. Neste último caso permite-se a tentativa de passar um shunt
toracoamniótico. Pode haver polidrâmnio.
Conduta inicial expectante.
Afastar previamente cromossomopatia e
cardiopatia.
Diagnóstico
diferencial: sequestro pulmonar, cisto broncogênico, hérnia diafragmática.
CASO 48
Malformação adenomatoide cística
congênita pulmonar (MAC II) ou forma mista
José Antônio de Azevedo Magalhães e
José Carlos Soares de Fraga
CASO: lesão pulmonar
formada em parte por cisto e área ecogênica (sólida) ao redor, de
aproximadamente 3,0 cm no maior diâmetro. Lobo superior direito.
Ultrassonografia. (Figs. 48-1 e 48-2)
FIGURA 48-1 Ultrassonografia
de III trimestre, corte transversal com lesão pulmonar de área cística central
e imagem hiperecogênica ao redor.
FIGURA 48-2 TC do
pulmão/RN: estrutura multicística com efeito de massa no segmento posterior do
LSD do pulmão, medindo 3,5 cm x 3,2 cm.
Ecocardiograma e cariótipo fetal
foram normais.
Evolução assintomática.
Tratamento cirúrgico neonatal:
lobectomia. Alta no quarto PO.
Diagnóstico diferencial: hérnia
diafragmática, cisto broncogênico, sequestro pulmonar, outras formas de doença
cística pulmonar.
CASO 49
Malformação adenomatoide
cística congênita pulmonar (MAC III) ou forma microcística
José Antônio de Azevedo Magalhães e
José Carlos Soares de Fraga
CASO: lesão pulmonar de
aspecto hiperecogênico (sólido) medindo 7,4 cm × 5,3 cm, ocupando todo o
hemitórax direito e hidropisia fetal não imune (derrame pleural, ascite). Não
se identificando vascularização, no III trimestre, ao ultrassom. (Figs. 49-1 e 49-2)
FIGURA 49-1 Ultrassonografia.
Corte longitudinal. Extensa lesão pulmonar de aspecto sólido e derrame
cavitário.
FIGURA 49-2 Ultrassonografia.
Corte oblíquo. Massa expansiva torácica e ascite.
Como há múltiplos microcistos menores
de 5 mm o aspecto representativo é de aumento da ecogenicidade (sólido).
Por compressão torácica houve desvio
do mediastino e coração, determinando insuficiência cardíaca e óbito.
Diagnóstico diferencial: hérnia
diafragmática, sequestro pulmonar, obstrução alta da via aérea superior,
enfisema lobar congênito.
CASO 50
Malformação óssea isolada de membro
superior
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: no II trimestre
gestacional foram identificados ao ultrassom hipoplasia dos cinco dígitos da
mão esquerda e encurtamento do antebraço. Achado isolado, sem outra alteração
morfológica fetal. (Figs. 50-1 a 50-4)
FIGURA 50-1 Ultrassonografia.
Antebraço E mais curto que o direito (A e B).
FIGURA 50-2 Ultrassonografia.
Hipoplasia dos cinco dedos da mão E.
FIGURA 50-3 RN. Mão D normal e
E com hipoplasia.
FIGURA 50-4 RN. Mão esquerda
hipoplásica.
Confirmação neonatal.
Diagnóstico diferencial: síndrome da
banda amniótica, osteocondrodisplasias.
CASO 51
Megauretra
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca e
José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: ao ultrassom
identifica-se dilatação uretral isolada sem identificação precisa do sexo
fetal. (Figs. 51-1 e 51-2)
FIGURA 51-1 Ultrassonografia.
Dilatação uretral sem definição do sexo fetal. Líquido amniótico normal.
FIGURA 51-2 Ultrassonografia.
Megauretra.
Diagnóstico
diferencial: válvula de uretra posterior, genitália ambígua.
CASO 52
Microtia
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Carlos Roberto Maia
CASO: ultrassonografia
– microtia unilateral e polidrâmnio com 18 semanas de idade gestacional. (Figs. 52-1 a 52-3)
FIGURA 52-1 Microtia unilateral
e polidrâmnio.
FIGURA 52-2 Pavilhão auricular
normal contralateral.
FIGURA 52-3 Pavilhão auricular
muito diminuído (microtia).
Diagnóstico
neonatal: assimetria facial, microtia unilateral, defeito do ouvido interno,
hemivértebra (síndrome de Goldenhar ou espectro vertebral-aurículo- ocular).
Diagnóstico
diferencial: aneuploidias, associação CHARGE, síndrome de Beckwith-Wiedemann,
síndrome de Pallister-Killian.
CASO 53
Mucolipidose II
Maira Graeff Burin, Maria Teresa
Vieira Sanseverino e José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: no rastreamento
de I trimestre identificou-se uma translucência nucal de 6,3 mm e osso nasal
presente. (Fig. 53-1)
FIGURA 53-1 Ultrassonografia.
Translucência nucal aumentada.
Cariótipo através de biopsia de
vilosidades coriônicas normal.
Ecocardiograma fetal normal.
STORCH materno negativo para
infecções agudas.
Pesquisa de erros
inatos do metabolismo positivo para Mucolipidose II.
Padrão de herança autossômico
recessivo.
Diagnóstico
diferencial: aneuploidias, cardiopatias, infecções, outros erros inatos do
metabolismo e causas que possam determinar hidropisia fetal não imune.
CASO 54
Neuroblastoma
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
CASO: ultrassonografia
demonstrou lesão sólida com áreas de calcificação localizada na glândula
adrenal (aumentada de volume) no III trimestre gestacional. (Figs. 54-1 e 54-2)
FIGURA 54-1 Ultrassonografia.
Lesão sólida bem definida e com áreas de calcificação localizada na região
adrenal, medindo 2,8 cm x 1,65 cm.
FIGURA 54-2 Ultrassonografia.
A mesma imagem em outro plano, medindo 2,4 cm.
Tumor que pode ser sólido, cístico ou
complexo. Ver vascularização.
Diagnóstico cirúrgico neonatal.
Diagnóstico
diferencial: hemorragia (hematoma) com ou sem trombose da veia renal, sequestro
infradiafragmático, cisto hepático, esplênico ou de adrenal.
CASO 55
Obstrução congênita das vias aéreas
superiores
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Raquel Camara Rivero
CASO: dilatação da
traqueia fetal no II trimestre. Acompanhada de pulmões hiperecogênicos,
polidrâmnio, inversão da cúpula diafragmática, ascite, derrame pleural, edema
de subcutâneo (hidropisia fetal não imune). Após tentativa sem sucesso de
fetoscopia. (Figs. 55-1 a 55-4)
FIGURA 55-1 Ultrassonografia.
Dilatação da traqueia, pulmão hiperecogênico, inversão das cúpulas
diafragmáticas.
FIGURA 55-2 Ultrassonografia.
Pulmões hiperecogênicos e coração compresso, derrame cavitário.
FIGURA 55-3 PM, peça: pulmões e
coração comprimido.
FIGURA 55-4 PM: feto hidrópico.
Ecocardiograma: coração compresso,
insuficiência cardíaca.
Ou CHAOS (congenital high airway
obstruction) ou atresia de laringe. Estudo PM: ectasia da traqueia,
dilatação dos brônquios principais,
lobares e segmentares. Hipertrofia do
músculo diafragmático. Obstrução da via aérea superior na altura da transição
da traqueia com a laringe. HFNI.
Diagnóstico diferencial: outras
causas de hidropisia fetal não imune, hérnia diafragmática, hidrotórax
congênito, síndromes genéticas, MAC III.
CASO 56
Onfalocele
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Luciano Ferraz Schopf e José Carlos Soares de Fraga
CASO: defeito de
fechamento da parede abdominal ao nível da emergência do cordão umbilical com
conteúdo eviscerado e revestido por uma membrana peritônio-amniótica. Podendo
apresentar no seu interior alças intestinais, fígado, estômago, baço e bexiga.
(Figs. 56-1 e 56-2)
FIGURA 56-1 Ultrassonografia.
Defeito de fechamento da parede abdominal com conteúdo visceral e revestimento
(onfalocele), I trimestre.
FIGURA 56-2 RN com onfalocele.
Pesquisar
associação com aneuploidias, principalmente a trissomia do cromossomo 18
através do estudo do cariótipo fetal.
Pode ser diagnosticada no I trimestre
após 12 semanas.
Diagnóstico
diferencial: gastrosquise, cisto ou edema de cordão umbilical, sequência de
disrupção da linha média (pentalogia de Cantrell), síndrome de
Beckwith-Wiedemann e outras herniações abdominais.
CASO 57
Osteogênese imperfeita
Maria Teresa Vieira Sanseverino e
José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: ultrassonografia
de gestação pré-termo apresentando encurtamento de todos os ossos longos e
deformação do fêmur, tórax constrito. (Figs. 57-1 e 57-2)
FIGURA 57-1 Ultrassonografia.
Fêmur curto e encurvado.
FIGURA 57-2 Estudo
radiológico do RN. Fêmures curtos e encurvados. Hipomineralização dos ossos do
crânio.
Diagnóstico neonatal: fragilidade
óssea, hipomineralização do crânio, esclera azulada. Osteogênese imperfeita
(OI) tipo II.
Pode ser classificada em subtipos.
Letal ou não letal.
O padrão de herança pode ser
autossômico dominante ou recessivo.
Diagnóstico diferencial: outros tipos
de osteocondrodisplasia.
CASO 58
Parvovirose
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Raquel Camara Rivero e Rejane Gus
CASO: ascite fetal e
edema de subcutâneo em ultrassom com idade gestacional de 26 semanas. Ausência
de qualquer sintoma materno prévio. (Figs. 58-1 e 58-2)
FIGURA 58-1 Feto
hidrópico: edema de tecido celular subcutâneo e derrame cavitário.
FIGURA 58-2 Ascite fetal.
Amniocentese para
cariótipo fetal: normal. Pesquisa de infecções/PCR: positivo para parvovírus
B-19. Erros inatos do metabolismo: negativo. Confirmação no RN.
Diagnóstico
diferencial: aneuploidias, outras infecções pré-natais, cardiopatias e demais
causas de hidropisia fetal não imune.
CASO 59
Pentalogia de Cantrell
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Patrícia Martins Moura Barrios
CASO: extensa herniação
toracoabdominal identificada com 15 semanas de idade gestacional. Incluindo
ectopia cordis e onfalocele. Polidrâmnio. À ultrassonografia. (Figs. 59-1 e 59-2)
FIGURA 59-1 Defeito
extenso de fechamento da parede toracoabdominal. Corte longitudinal.
FIGURA 59-2 Área cardíaca
identificada dentro da herniação através do Doppler.
Ou sequência de disrupção de
anomalias da linha média.
Defeitos do esterno distal, diafragma
anterior e pericárdio diafragmático.
Ocorrência esporádica com variantes.
Diagnóstico diferencial: ectopia
cardíaca isolada ou com síndrome da banda amniótica. Ou ainda com anomalia de
Body Stalk.
CASO 60
Peritonite meconial
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
CASO: com 32 semanas de
gestação ao ultrassom identifica-se imagem cística abdominal e conteúdo
hiperecogênico, polidrâmnio e calcificações dentro do peritônio. Com 34 semanas
roprema. (Figs. 60-1 e 60-2)
FIGURA 60-1 Ultrassonografia.
Imagem cística abdominal (dilatação de alça intestinal) e polidrâmnio.
FIGURA 60-2 Alça
intestinal dilatada e calcificações intraperitoniais.
Diagnóstico
neonatal cirúrgico: torção de alça intestinal com perfuração e peritonite
meconial, malformação da artéria mesentérica, ressecção de 5,0 cm de intestino
delgado.
Pesquisar fibrose cística e infecções
congênitas.
Diagnóstico
diferencial: teratoma, hemangioma, calcificações de outra causa, estenose,
atresia e intussuscepção intestinal.
CASO 61
Porencefalia
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Leonardo Modesti Vedolin
CASO: ultrassonografia
com 23 semanas normal. Com 32 semanas: polo cefálico no percentil 95 e
apresentando cavidades císticas dentro do parênquima cerebral e aumento do
líquido cerebrospinal com comunicação ventricular, bilateral e assimétrica.
Histórico de hemorragia materna prévia nesta gestação. (Figs. 61-1 a 61-4)
FIGURA 61-1 Ultrassonografia
de III trimestre demonstrando aumento do polo cefálico com lesões destrutivas
císticas no seu parênquima e comunicação com o sistema ventricular.
FIGURA 61-2 RMF com imagem
pesada em T2, corte axial visibilizando diversas cavidades císticas dentro do
parênquima cerebral.
FIGURA 61-3 Ultrassonografia.
Cavidades císticas e perda de parênquima cerebral.
FIGURA 61-4 RMF. O mesmo
caso apresentando lesões destrutivas císticas intraparenquimatosas e dilatação
do sistema ventricular.
Diagnóstico
diferencial: hidrocefalia, cisto aracnoide, aneurisma, neoplasia, hemorragia ou
teratoma cerebral.
O estudo com RMF sem contraste pode
melhorar a acuidade diagnóstica em lesões do sistema nervoso central.
CASO 62
Quilotórax primário
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Rejane Gus e Raquel Camara Rivero
CASO: gestação de III
trimestre com feto hidrópico (hidropisia fetal não imune), identificando-se
derrame pleural bilateral (hidrotórax). (Figs. 62-1
e 62-2)
FIGURA 62-1 Ultrassonografia.
Corte longitudinal. Quilotórax.
FIGURA 62-2 Aspirado de
derrame pleural: líquido amarelo citrino com grumo de gordura.
Realizada
toracocentese e drenados 30 ml à direita e 25 ml à esquerda (líquido citrino).
Cariótipo fetal
realizado no líquido do derrame pleural e ecocardiograma normais.
Análise bioquímica
do derrame pleural: presença de linfócitos > 70% e gordura.
Passado shunt
torácico bilateralmente sem resolução do quadro hidrópico.
Diagnóstico
diferencial etiológico: infecções pré-natais (STORCH e Parvovirose), síndrome
de Down, Turner, Noonan, doenças metabólicas, isoimunização Rh, anemia
hemolítica não imune, alterações cardíacas (estruturais ou de ritmo), sequestro
broncopulmonar, hérnia diafragmática, linfangiectasia.
CASO 63
Rabdomioma
Patrícia Martins Moura Barrios e José
Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: nódulos sólidos
cardíacos identificados durante ultrassonografia de rotina. Sem outra repercussão circulatória no
momento. (Figs. 63-1 e 63-2)
FIGURA 63-1 Ultrassonografia.
Tumores intracardíacos em corte de quatro câmaras.
FIGURA 63-2 Tumores
intracardíacos. Corte oblíquo.
Tumores cardíacos
sólidos múltiplos ou isolados. Podem apresentar descompensação hemodinâmica com
o desenvolvimento de hidropisia fetal não imune ou arritmia. Possível
associação com esclerose tuberosa. Podem também apresentar regressão
espontânea.
Realizar
ecocardiograma fetal. E RMF para tentar identificar outros órgãos que podem,
também, apresentar lesão como os do SNC.
Diagnóstico
diferencial: outras causas de hidropisia fetal não imune, arritmia cardíaca ou
ainda outros tumores. Não deve ser confundido com o golf ball.
CASO 64
Rins displásicos ecogênicos tipo
doença renal policística infantil
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Tiago Elias Rosito
CASO: rins aumentados
de volume, hiperecogênicos com perda da arquitetura corticomedular.
Bilateralidade. Oligodrâmnio. (Figs. 64-1 e 64-2)
FIGURA 64-1 Imagens
renais com aumento muito acentuado de volume e extensão ao abdome, perda da
definição do parênquima. Ultrassonografia.
FIGURA 64-2 Abertura da
parede abdominal com os rins aumentados de volume e ocupando todo o abdome.
Exame PM.
Bem identificado no III trimestre.
Letalidade por hipoplasia pulmonar.
Pode estar associado à síndrome de
Meckel-Gruber, síndrome de Beckwith-Wiedemann, VACTERL, aneuploidias.
Diagnóstico diferencial: rim
displásico multicístico, tumor ou hematoma de adrenal, variante normal.
CASO 65
Sequência de sirenomelia
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Adriani Oliveira Galão
CASO: ultrassonografia
com 30 semanas demonstra a presença de membro inferior único e malformado (pé
torto com implantação anômala e agenesia óssea). Porção superior do corpo
normal. (Figs. 65-1 e 65-2)
FIGURA 65-1 Ultrassonografia.
Um membro inferior único e malformado com pé torto.
FIGURA 65-2 RN. Agenesia
de um membro inferior e o outro malformado: pé torto com implantação anômala.
Diagnóstico de
comprovação neonatal com estudo radiológico. Os casos serão sempre de
apresentação diversa.
Diagnóstico diferencial: malformações
ou agenesias ósseas isoladas dos membros inferiores.
CASO 66
Sequestro broncopulmonar extralobar
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
CASO: com 32
semanas de idade gestacional identificou-se massa hiperecogênica no abdome
fetal, infradiafragmática e junto ao mesmo, à esquerda, medindo ao ultrassom
2,8 cm × 1,9 cm. Seguimento não demonstrou expansão ou efeito compressivo.
Estômago no abdome. Lesão isolada. (Figs. 66-1 e 66-2)
FIGURA 66-1 Ultrassonografia.
Abdome fetal com imagem hiperecogênica infradiafragmática medindo 2,8 cm x 1,9
cm.
FIGURA 66-2 Ultrassonografia
do RN com a mesma imagem medindo 3,0 cm x 1,9 cm.
Pesquisar
malformações associadas.
Ecocardiograma normal.
Confirmação no RN a termo. Exérese
cirúrgica neonatal.
Diagnóstico diferencial: tumor renal
ou de adrenal.
CASO 67
Sequestro broncopulmonar intralobar
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Luciano Ferraz Schopf e Daniela Vanessa Vettori
CASO: identifica-se
área hiperecogênica no tórax fetal medindo 2,0 cm
× 1,2 cm, próxima ao
coração. Circunscrita e sem efeito compressivo local ou sistêmico, no III
trimestre. Com suprimento vascular da mesma. Não houve evolução até o final da
gestação. Estômago em posição habitual. (Figs. 67-1 e 67-2)
FIGURA 67-1 Ultrassonografia.
Área hiperecogênica junto ao coração fetal.
FIGURA 67-2 Doppler. Irrigação
sanguínea da lesão.
Confirmação diagnóstica após o
nascimento.
Diagnóstico diferencial: hérnia
diafragmática, doença adenomatosa cística pulmonar ou MAC III.
CASO 68
Sífilis
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Raquel Camara Rivero
CASO: ascite,
derrame pleural, hepatomegalia e edema placentário (hidropisia fetal não imune)
com 29 semanas, identificados durante ultrassonografia. Gestante Rh positivo. (Figs. 68-1 e 68-2)
FIGURA 68-1 Ultrassonografia.
Hepatomegalia, ascite e derrame pleural.
FIGURA 68-2 O mesmo caso
também demonstrando espessamento da placenta (edema) e aumento do volume
hepático.
STORCH materno revelou VDRL positivo e um título de 1/128.
Confirmado no RN.
Cariótipo fetal e ecocardiograma
normais.
Diagnóstico
diferencial: outras infecções pré-natais como toxoplasmose, rubéola, CMV,
parvovírus, herpes e condições que também causem hidropisia fetal imune ou não
imune (anasarca fetoplacentária). Entre mais de cem causas, além das infecções
as mais frequentes estão associadas às aneuploidias e às cardiopatias.
CASO 69
Síndrome da banda amniótica
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Ana Lúcia Letti Müller
CASO: identificação
ultrassonográfica de extensa encefalocele e múltiplos defeitos de face no III
trimestre, aparentemente aderidos a uma banda amniótica. Lesões assimétricas.
História obstétrica de sangramento vaginal com nove semanas. (Figs. 69-1 a 69-3)
FIGURA 69-1 Ultrassonografia.
Encefalocele volumosa junto à banda amniótica ou complexa disrupção amniótica.
FIGURA 69-2 Banda amniótica
identificada ao ultrassom.
FIGURA 69-3 RN.
Encefalocele extensa recoberta por pele e múltiplas malformações de face por
banda de constrição congênita.
Diagnóstico
diferencial: septações, sinéquias uterinas, outras causas de encefalocele ou
malformações diversas, defeitos congênitos da linha média.
CASO 70
Síndrome da deleção
do cromossomo 18p (18p-)
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira
Sanseverino
CASO: translucência
nucal – 1,2 mm com 11 semanas. E ultrassonografia com 19 semanas identificou
ventrículos laterais com 12 mm. Também ossos longos curtos, crescimento
intrauterino restrito grave. Com 23 semanas ventriculomegalia de 13 mm e
disgenesia do corpo caloso. Oligodrâmnio e hidrocefalia com 25 semanas (> 15
mm). Ultrassom com 27 semanas constatou FM. (Figs. 70-1 a 70-4)
FIGURA 70-1 Ultrassonografia.
Ventriculomegalia bilateral, 23 semanas.
FIGURA 70-2 RMF.
Ventriculomegalia bilateral.
FIGURA 70-3 Cérebro com
ventriculomegalia. Exame PM.
FIGURA 70-4 Poliesplenismo
(cinco baços). Exame PM.
Diagnóstico:
cariótipo fetal (amniocentese): 18p- (deleção do braço curto do cromossomo 18).
Diagnóstico diferencial: outras
anomalias cromossômicas.
RMF: Ventriculomegalia simétrica.
Disgenesia do corpo caloso.
Exame PM: hidrocefalia, micrognatia,
disgenesia do corpo caloso, poliesplenismo com cinco baços.
Indicado cariótipo para os pais para
descartar alteração cromossômica balanceada familiar.
CASO 71
Síndrome da trissomia do cromossomo
22
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: encaminhamento
por TN aumentada (3,5 mm) com 13 semanas de idade gestacional. E osso nasal
ausente, ducto venoso com onda a reversa. Com 17 semanas identificou-se higroma
cístico. Em exames posteriores: fenda facial, mão com defeito esquelético,
agenesia de artéria umbilical e polidrâmnio. (Figs. 71-1 a 71-5)
FIGURA 71-1 Ultrassonografia
com 13 semanas. Translucência nucal de 3,5 mm.
FIGURA 71-2 Ultrassonografia
com 18 semanas. Higroma cístico.
FIGURA 71-3 Ultrassonografia
III trimestre. Fenda facial.
FIGURA 71-4 Ultrassonografia.
Mão: defeito esquelético.
FIGURA 71-5 Ultrassonografia.
Agenesia de artéria umbilical.
Diagnóstico por amniocentese
(cariótipo fetal): trissomia do cromossomo 22. Neomorto.
Diagnóstico diferencial: trissomias
21, 18, 13, síndrome de Turner, cardiopatias, outras doenças genéticas e
malformações estruturais.
CASO 72
Síndrome de Apert
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: encaminhamento
por ultrassom alterado. Dismorfologia do polo cefálico com aspecto de trevo.
Malformação de mãos e pés. Edema de subcutâneo e polidrâmnio. (Figs. 72-1 a 72-4)
FIGURA 72-1 Ultrassonografia.
Polo cefálico com alteração do contorno, tipo folha de trevo (deformidade
craniana).
FIGURA 72-2 Ultrassonografia.
Edema de subcutâneo.
FIGURA 72-3 PM. Crânio e face
dismorfológicos (acrocefalia).
FIGURA 72-4 PM. Malformação de
extremidade.
Diagnóstico
neonatal de comprovação. Doença autossômica dominante. Porém, a maioria dos
casos é esporádica. Neomorto (malformação cardíaca e do SNC).
Diagnóstico
diferencial: síndromes genéticas como Crouzon, Carpenter, Pfeifer.
CASO 73
Síndrome de Down por trissomia do
cromossomo 21
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Rejane Gus
CASO: no exame
ultrassonográfico de I trimestre com 13 semanas de idade gestacional não se
identificou osso nasal, e a medida da translucência nucal foi de 3,9 mm. Além
de regurgitação tricúspide, ducto venoso com onda a reversa, defeito septal
atrioventricular cardíaco. (Figs. 73-1 a 73-4)
FIGURA 73-1 Ultrassonografia.
Translucência nucal aumentada e ausência do osso nasal.
FIGURA 73-2 Doppler.
Regurgitação tricúspide.
FIGURA 73-3 Doppler. Ducto
venoso com onda a reversa.
FIGURA 73-4 Ultrassonografia.
Defeito septal atrioventricular.
Confirmação por estudo do cariótipo
fetal através da coleta de vilosidades coriônicas: trissomia 21.
Diagnóstico diferencial: outras
doenças cromossômicas, cardiopatias e doenças genéticas.
CASO 74
Síndrome de Edwards (trissomia do
cromossomo 18)
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Rejane Gus
CASO: translucência
nucal aumentada no I trimestre. Morfológica: mãos crispadas, pés tortos,
cardiopatia (DSAV), cabeça em forma de morango, afastamento entre o primeiro e
segundo dedos do pé, polidrâmnio, CIUR. (Figs. 74-1 a 74-7)
FIGURA 74-1 Ultrassonografia. Translucência
nucal aumentada.
FIGURA 74-2 Ultrassonografia.
Polo cefálico em forma de morango.
FIGURA 74-3 Ultrassonografia.
Mão crispada e polidrâmnio.
FIGURA 74-4 RN: detalhe, mão
crispada.
FIGURA 74-5 Ultrassonografia.
Afastamento entre o primeiro e segundo dedos do pé.
FIGURA 74-6 RN: detalhe,
afastamento dos dedos do pé.
FIGURA 74-7 Ultrassonografia.
Cardiopatia: DSAV.
Cariótipo fetal: trissomia livre do
cromossomo 18.
Síndrome
polimalformativa, na qual já foram descritos mais de 130 marcadores. Quanto
maior o número de alterações anatômicas encontradas maiores as probabilidades
de ocorrência dessa síndrome.
Diagnóstico
diferencial: outras doenças cromossômicas, genéticas e cardiopatias.
CASO 75
Síndrome de Ellis-van Creveld
Eduardo Becker, Jr.
CASO: no I trimestre:
TN de 1,2 mm. Com 25 semanas ultrassonografia: micromelia em MS e MI; medidas
dos ossos longos abaixo do P 2,5; polidactilia pós-axial; arcos costais curtos;
tórax em sino; displasia mitral leve. (Figs. 75-1 a 75-4)
FIGURA 75-1 Ultrassonografia/3D.
Micromelia e polidactilia.
FIGURA 75-2 Ultrassonografia.
Micromelia em ossos longos.
FIGURA 75-3 Ultrassonografia.
Arcos costais curtos.
FIGURA 75-4 Ultrassonografia.
Tórax em sino (hipoplasia torácica).
Diagnóstico de confirmação neonatal.
Doença AR. RN a termo: 2.640 g.
Seguimento: na infância – baixa
estatura e inteligência normal.
Diagnóstico diferencial: síndrome da
costela curta tipos 1, 2 e 3 e outras osteocondrodisplasias.
CASO 76
Síndrome de Fanconi
Maria Teresa Vieira Sanseverino e
Rejane Gus
CASO: aplasia radial,
atresia de duodeno, polidrâmnio, artrogripose (movimentos em bloco ao
ultrassom). (Figs. 76-1 a 76-4)
FIGURA 76-1 Ultrassonografia.
Malformação de membro superior (aplasia radial).
FIGURA 76-2 Ultrassonografia.
Sinal da dupla bolha (atresia de duodeno).
FIGURA 76-3 PM. Malformação de
membro superior.
FIGURA 76-4 PM. Dissecção
de esôfago, estômago e duodeno, este com stop.
Cariótipo fetal normal.
Diagnóstico neonatal.
Diagnóstico diferencial:
aneuploidias, distrofias musculares, malformações intestinais, associação
VACTERL.
CASO 77
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Lucas Pacini Teixeira
CASO: hipertrofia de membro inferior unilateral ao ultrassom. (Figs. 77-
FIGURA 77-1 MI
apresentando aumento de volume isolado ao ultrassom.
FIGURA 77-2 PM. Múltiplos
hemangiomas e edema em MI isolado.
Correspondente a malformações
vasculares de capilares, veias e linfáticos.
Ocorrência esporádica. Pode haver
outras malformações vasculares concomitantes.
Diagnóstico diferencial: linfangioma
e síndrome proteus.
CASO 78
Síndrome de Larsen
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: translucência nucal – 3,8 mm com 12 semanas. (Figs.
78-1 e 78-
FIGURA 78-1 Flexão das
articulações sustentada no início do II trimestre. Ultrassonografia.
FIGURA 78-2 Face plana, pés
tortos, artrogripose, hipertelorismo.
Exame PM.
Ultrassom
morfológico (suspeição): acinesia, flexão sustentada, desvio das articulações,
face aplanada, prega nucal aumentada, hipoplasia da fíbula, pés tortos,
dolicocefalia, artrogripose (contratura dos tecidos moles que causam
deformidades fixas das articulações), CIUR.
Cariótipo: normal.
Oligodrâmnio grave com 28 semanas.
Natimorto. Peso: 900 g.
Exame PM:
articulações fixas e displasias ósseas, malformação de coluna vertebral,
hipertelorismo, hipoplasia pulmonar, CIUR.
Neste caso, desenvolvimento de forma
letal rara.
Diagnóstico
diferencial: patologias que cursem com artrogripose como desordens
neurológicas, musculares ou síndrome do pterígeo múltiplo. Ou ainda com
associação a oligodrâmnio.
CASO 79
Síndrome de Marfan
Maria Teresa Vieira Sanseverino e
Rejane Gus
CASO: ao ultrassom pés
tortos com dedos alongados, hérnia diafragmática, escoliose, polidrâmnio. (Figs. 79-1 a 79-4)
FIGURA 79-1 Ultrassonografia.
Pé torto, dedos alongados e polidrâmnio.
FIGURA 79-2 Ultrassonografia.
Hérnia diafragmática e polidrâmnio.
FIGURA 79-3 RN. Pulso e polegar
característicos.
FIGURA 79-4 RN. Pé torto com
dedos alongados.
Cariótipo fetal normal.
Diagnóstico neonatal.
Diagnóstico diferencial: trissomia
18.
CASO 80
Síndrome de Meckel-Gruber
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Rejane Gus
CASO: encefalocele
occipital, rins bilateralmente aumentados de volume e com perda da
diferenciação corticomedular, polidactilia, identificados durante
ultrassonografia. (Figs. 80-1 a 80-7)
FIGURA 80-1 Encefalocele
occipital, I trimestre, ultrassonografia, corte longitudinal.
FIGURA 80-2 Encefalocele
occipital. Corte transversal.
FIGURA 80-3 Rins
aumentados de volume e com aspecto displásico bilateral.
FIGURA 80-4 RMF.
Identifica-se encefalocele occipital e aumento do volume renal ocupando todo o
abdome.
FIGURA 80-5 RN. Polidactilia.
FIGURA 80-6 Exame PM.
Rins muito aumentados de volume e ocupando a cavidade abdominal.
FIGURA 80-7 PM. Abertura
dos rins com aspecto displásico bilateralmente, aumentados de volume e
hipoplasia de bexiga e ureteres.
Realizada RMF.
Diagnóstico no I trimestre, portanto, com líquido amniótico em quantidade
normal para o período (produção das membranas ovulares e não renal).
Doença autossômica recessiva.
Diagnóstico
diferencial: outros defeitos de fechamento do tubo neural, displasia renal tipo
policística infantil, trissomia 13.
CASO 81
Síndrome de Neu-Laxova
Maria Teresa Vieira Sanseverino,
Júlio César Loguercio Leite, Sandra
Leistner-Segal e José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: no II trimestre
gestacional identifica-se edema de subcutâneo, mãos e pés tortos, polidrâmnio,
microftalmia bilateral, polo cefálico dismorfológico, microcefalia, CIUR. (Figs. 81-1 a 81-4)
FIGURA 81-1 Ultrassonografia.
Pé torto bilateral.
FIGURA 81-2 Ultrassonografia.
Microftalmia bilateral.
FIGURA 81-3 FM. Face típica,
mãos e pés malformados.
FIGURA 81-4 Reconstrução
da imagem de RMF do caso por impressora 3D.
Cariótipo fetal: 46,XX (normal).
Diagnóstico
neonatal: Edema generalizado, especialmente das extremidades,
hipodesenvolvimento, microftalmia bilateral, mãos e pés tortos, sindactilia de
todos os dígitos, artrogripose, face típica, membros e pescoço curtos,
microcefalia (Neu-Laxova).
Estudo molecular
pós-natal confirmou uma mutação em homozigose no gene PHGDH.
Doença autossômica recessiva.
Consanguinidade.
Diagnóstico
diferencial: todas as síndromes que se acompanham de microcefalia ou
lisencefalia, síndrome de Norman-Roberts.
CASO 82
Síndrome de Patau (trissomia do
cromossomo 13)
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Rejane Gus
CASO: holoprosencefalia,
hérnia diafragmática, pielectasia bilateral, cardiopatia e polidactilia no II
trimestre ao ultrassom. (Figs. 82-1 a 82-6)
FIGURA 82-1 Ultrassonografia.
Holoprosencefalia (ventrículo único).
FIGURA 82-2 RMF.
Holoprosencefalia (tálamos fusionados).
FIGURA 82-3 Ultrassonografia.
Hérnia diafragmática (estômago no mesmo plano cardíaco).
FIGURA 82-4 Ultrassonografia.
Polidactilia.
FIGURA 82-5 Ultrassonografia.
Pielectasia bilateral.
FIGURA 82-6 Ultrassonografia.
Comunicação interventricular cardíaca grande.
Diagnóstico: trissomia livre do
cromossomo 13 (cariótipo fetal).
Síndrome polimalformativa.
Diagnóstico diferencial: outras
anomalias cromossômicas, genéticas e malformações cardíacas.
CASO 83
Síndrome de Roberts
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Teresa Vieira Sanseverino e Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: ultrassonografia:
micrognatia, polidrâmnio, CIUR, hidrocefalia, microcefalia, malformação de
membros superiores e inferiores com acometimentos variados (aplasia radial e
hipomelia). Cariótipo normal: 46,XY. (Figs. 83-1 a 83-4)
FIGURA 83-1 Ultrassonografia.
Face: micrognatia. Polidrâmnio.
FIGURA 83-2 Ultrassonografia.
Micrognatia e hidrocefalia.
FIGURA 83-3 Ultrassonografia.
Malformação de membro inferior:
hipomelia.
FIGURA 83-4 Ultrassonografia.
Malformação de membro superior mais grave que a de membro inferior, ao nível
cubital (redução de membros).
Confirmação neonatal. Malformações de distribuição assimétrica.
Sinônimo: síndrome da
pseudotalidomida.
Diagnóstico
diferencial: osteocondrodisplasias, aneuploidias, focomelia por talidomida,
síndrome de Grebe e síndrome TAR (aplasia radial e trombocitopenia).
CASO 84
Síndrome de Robinow
Maria Teresa Vieira Sanseverino e
Rejane Gus
CASO: hipertelorismo.
Ossos longos curtos, 2 a 3 desvios padrões abaixo. Mãos fletidas e sustentadas
com clinodactilia do quinto dedo. (Figs. 84-1 e 84-2)
FIGURA 84-1 Ultrassonografia.
Aumento da distância interorbitária (hipertelorismo).
FIGURA 84-2 Mão com dedos
fletidos e sustentados e quinto dedo inclinado.
Displasia esquelética não letal. Forma autossômica dominante.
Diagnóstico neonatal.
Diagnóstico diferencial:
osteocondrodisplasias, craniossinostose.
CASO 85
Síndrome de triploidia
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira Sanseverino
CASO: com 12 semanas de
idade gestacional identificou-se ao ultrassom uma placenta volumosa com aspecto
molar e imagem fetal com batimentos cardíacos presentes. Realizado cariótipo
fetal por biopsia de vilosidades coriônicas: 69,XXX. (Fig. 85-1)
FIGURA 85-1 Gestação de I
trimestre com imagem fetal e placentária com áreas de degeneração
trofoblástica.
Seguimento: interrupção espontânea da
gestação.
Diagnóstico diferencial: outras síndromes genéticas polimalformativas.
CASO 86
Síndrome de Turner
Rejane Gus e José Antônio de
AzevedoMagalhães
CASO: com uma idade
gestacional de 15 semanas identifica-se ao ultrassom higroma cístico cervical e
hidropisia fetal não imune. Amniocentese para cariótipo fetal: 45,X. (Figs. 86-1 a 86-3)
FIGURA 86-1 Lesão cística
cervical volumosa e septada (higroma cístico) na ultrassonografia.
FIGURA 86-2 Hidropisia
fetal não imune ou anasarca fetoplacentária no mesmo caso.
FIGURA 86-3 PM. Higroma
cístico cervical com sinais de maceração por óbito há 12 dias.
Pode ser suspeitada com translucência
nucal aumentada no I trimestre.
A síndrome de
Turner não aumenta com a idade materna. E, também, não há incremento com o
passado obstétrico desta monossomia. Diminui com a evolução da gravidez pela
possibilidade de abortamento espontâneo.
A identificação de
aumento de líquido na região cervical no II ou III trimestres (edema nucal ou
higroma cístico) está associada principalmente a esta síndrome.
Diagnóstico
diferencial: aneuploidias, higroma cístico isolado, outras causas de hidropisia
fetal não imune, cefalocele, meningocele.
CASO 87
Síndrome de Walker-Warburg
Maria Teresa Vieira Sanseverino,
Rejane Gus e José Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: translucência
nucal: 2,5 mm. Cariótipo fetal: 46,XY. No III trimestre: discinesia, CIUR,
malformação cerebelar, colpocefalia, dilatação da fossa posterior, agenesia do
corpo caloso, microcefalia, microftalmia. (Figs. 87-1 a 87-3).
FIGURA 87-1 Ultrassonografia.
Microftalmia, III trimestre.
FIGURA 87-2 Ultrassonografia.
Malformação cerebelar.
FIGURA 87-3 Ultrassonografia.
Dilatação do sistema ventricular.
RMF/RN: lisencefalia, agiria.
Distrofia muscular congênita. Doença autossômica recessiva.
Diagnóstico diferencial: outras
síndromes genéticas como Neu-Laxova e Miller-Dieker.
CASO 88
Síndrome do coração esquerdo
hipoplásico
Patrícia Martins Moura Barrios e José
Antônio de Azevedo Magalhães
CASO: corte de quatro
câmaras cardíacas ao ultrassom com marcada assimetria dos ventrículos. (Fig. 88-1)
FIGURA 88-1 Ultrassonografia/3D.
Coração com corte de quatro câmaras: marcada redução do ventrículo esquerdo.
Ecocardiograma fetal: hipoplasia
ventricular esquerda com atresia aórtica e hipoplasia mitral.
Defeitos
extracardíacos devem ser pesquisados.
Diagnóstico diferencial: defeitos
ventriculares isolados, ventrículo direito hipoplásico e malformações
endocavitárias.
CASO 89
Síndrome do Pterygium múltiplo letal
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: aumento da TN no
I trimestre. E, em exames posteriores, ausência de movimentos amplos dos
membros superiores e inferiores. Movimentos corporais maciços, tipo em bloco.
Ausência de flexão/extensão dos membros. Articulações congeladas. Hipomobilidade.
(Figs. 89-1 e 89-2)
FIGURA 89-1 Ultrassonografia.
Articulação fixa (cubital).
FIGURA 89-2 PM.
Articulações congeladas (artrogripose). Edema nucal.
Cariótipo normal.
Diagnóstico neonatal. Síndrome
recessiva autossômica.
Diagnóstico diferencial: aneuploidias
graves, sequência de acinesia fetal e outras síndromes genéticas.
CASO 90
Talipes isolado
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso daFonseca
CASO: em ultrassom de
II trimestre identificou-se pé torto (talipes) bilateral. Não foi visibilizada
outra alteração morfológica fetal. Líquido amniótico em quantidade normal. (Fig. 90-1)
FIGURA 90-1 Pé torto bilateral
(a,b).
Diagnóstico neonatal de confirmação:
talipes equinovarus ou “clubfoot”.
Esta deformidade
pode ainda estar associada à anomalia cromossômica, neuromuscular ou outras
alterações anatômicas fetais.
CASO 91
Teratoma sacrococcígeo
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Luciano Ferraz Schopf
CASO: encaminhamento
por achado de imagem cística na região terminal da coluna lombossacra, sugerindo
mielocele. Ultrassom morfológico: junto à extremidade distal da coluna fetal
identifica-se massa mista, predominantemente cística, medindo 6,7 cm × 4,7 cm ×
4,3 cm, sugestiva de teratoma sacrococcígeo. Não há evidência de defeito de
fechamento do tubo neural. Realizou ultrassonografias seriadas para
acompanhamento do crescimento tumoral e sinais de descompensação fetal.
Dopplervelocimetria da artéria cerebral média não demonstrou anemia fetal. Com
38 semanas de idade gestacional media 16,0 cm × 10,0 cm × 7,4 cm. (Figs. 91-1 a 91-6)
FIGURA 91-1 Ultrassonografia.
Lesão expansiva mista com predomínio do componente cístico. Corte transversal.
FIGURA 91-2 Ultrassonografia. A
mesma massa volumosa.
FIGURA 91-3 RN com
teratoma já puncionado (antes da ligadura do cordão, volume de 850 ml de
líquido citrino).
FIGURA 91-4 Aspecto do
volumoso teratoma sacrococcígeo puncionado.
FIGURA 91-5 Detalhe da
pele que recobria o tumor superficialmente roto.
FIGURA 91-6 Imagem tumoral após
secção.
O teratoma sacrococcígeo é uma doença
tumoral.
Planejamento cirúrgico neonatal
prévio e seguimento oncológico.
AP da peça: teratoma maduro
sacrococcígeo.
Diagnóstico diferencial:
mielomeningocele.
CASO 92
Toxoplasmose
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Otávio de Azevedo Magalhães e Raquel Camara Rivero
CASO: feto hidrópico
com ascite, derrame pleural, ventriculomegalia, calcificações intracranianas,
principalmente periventriculares, intestino hiperecogênico, no III trimestre. (Figs. 92-1 a 92-4)
FIGURA 92-1 Ultrassonografia.
Ventriculomegalia e calcificações intracranianas difusas, principalmente
periventriculares.
FIGURA 92-2 Ultrassonografia.
Ascite fetal.
FIGURA 92-3 Ultrassonografia.
Derrame pleural, ascite, intestino hiperecogênico.
FIGURA 92-4 Ultrassonografia.
Transfontanelar do RN: calcificações intracranianas difusas e dilatação do
sistema ventricular.
Hidropisia fetal não imune.
Cariótipo fetal e ecocardiograma
normais.
PCR específico para infecções no
líquido amniótico: positivo para toxoplasmose.
Diagnóstico diferencial: outras
doenças infecciosas, aneuploidias e doenças genéticas.
CASO 93
Trissomia do cromossomo 15
Rejane Gus e Maria Teresa Vieira
Sanseverino
CASO: ultrassonografia:
translucência nucal de 3,7 mm com 12 semanas de idade gestacional. Hipoplasia
do osso nasal. Ducto venoso com onda a reversa. Encurtamento de ossos longos,
pés tortos. (Figs. 93-1 e 93-2)
FIGURA 93-1 Ultrassonografia.
Pé torto.
FIGURA 93-2 Ultrassonografia.
Antebraço, rádio e ulna abaixo do percentil 5 para a idade gestacional.
Cariótipo fetal: 47,XY + 15 (biopsia
de vilosidades coriônicas).
Pode levar a um quadro de hidropisia
fetal. Pesquisar translocações parentais.
Diagnóstico diferencial: outras
aneuploidias.
CASO 94
Trissomia do cromossomo 16
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Rejane Gus
CASO: ao exame
ultrassonográfico: gestação interrompida (abortamento espontâneo) no I
trimestre. (Figs. 94-1 e 94-2)
FIGURA 94-1 Gestação
interrompida, I trimestre. Ultrassonografia.
FIGURA 94-2 Produto de
abortamento espontâneo eliminado e que foi estudado o cariótipo (saco
gestacional pela ultrassonografia).
Diagnóstico por
estudo molecular dos cromossomos em restos ovulares (extração de DNA): 46,XX /
47,XX + 16.
Comentário: a
obtenção de um resultado do estudo cromossômico em restos ovulares pode
esclarecer a perda gestacional, do ponto de vista etiológico, e contribuir como
apoio emocional, por ser a única explicação obtida para a situação, na maioria
das vezes, tão dolorosa. Sendo, portanto, reconfortante.
Diagnóstico diferencial:
aneuploidias, triploidias, tetraploidias.
CASO 95
Trissomia parcial do cromossomo 1
Rejane Gus, Maria Teresa Vieira
Sanseverino e Maria Teresa Pedrazzi Chaves
CASO:
ventriculomegalia, polidrâmnio, macrocrania, cardiopatia ao ultrassom. (Fig. 95-1)
FIGURA 95-1 Ultrassonografia.
Dilatação do ventrículo lateral e macrocrania.
Translocação cromossômica materna
balanceada envolvendo os cromossomos 1 e 4 – cariótipo materno: 46,XX,t(1;4).
Ecocardiograma: CIA, estenose
pulmonar.
Cariótipo
pré-natal: alteração estrutural no cromossomo 4 e trissomia parcial do
cromossomo 1.
Diagnóstico diferencial:
aneuploidias, infecções pré-natais e outras cardiopatias.
CASO 96
Tumor cervical
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: ao ultrassom
identifica-se lesão expansiva cervical de natureza mista ou com imagem sólida e
cística no seu interior, medindo 4,9 cm x 4,2 cm e polidrâmnio. (Figs. 96-1 e 96-2)
FIGURA 96-1 Face fetal e
lesão cervical mista sem vascularização (Doppler) e circular de cordão.
FIGURA 96-2 RN ao
nascimento com tumoração cervical e ventilação assistida.
Pode haver necessidade
de se empregar o EXIT (manter o cordão umbilical ligado à placenta até
conseguir a permeabilidade da via aérea) ao nascimento.
Diagnóstico
neonatal: tumor constituído de componente glandular, epitelial e conjuntivo
(teratoma cervical).
Diagnóstico diferencial: higroma
cístico, hemangioma, bócio.
CASO 97
Tumor de face
José Antônio de Azevedo Magalhães,
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca e Ricardo dos Santos Palma-Dias
CASO: ultrassom com 26
semanas apresentando na face fetal, corte sagital, pequena imagem sólida, tipo
apendicular de 1,6 cm x 1,0 cm na região média e externa da ponta da mandíbula
e polidrâmnio. Ao Doppler não havia aumento da vascularização local. A imagem
se manteve constante no seguimento de III trimestre. (Figs. 97-1 a 97-3)
FIGURA 97-1 Ultrassonografia.
Face, corte sagital médio com pequena lesão na ponta da mandíbula, externa.
FIGURA 97-2 RN. Lesão facial de
pequenas dimensões.
FIGURA 97-3 Histologia.
Tecidos glandular, muscular, adiposo e conjuntivo: hamartoma.
Diagnóstico histológico neonatal:
tumor benigno (hamartoma).
Diagnóstico
diferencial: teratoma, tumor neuroepitelial, craniofaringioma, tumor
mesenquimal, retinoblastoma, hemangioma, linfangioma, glioma, neuroblastoma,
sarcoma.
CASO 98
Ureterocele
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Tiago Elias Rosito
CASO: prolapso ureteral
dentro da bexiga que se apresentava com paredes espessadas, hidronefrose com
megaureter (rim D), pielectasia contralateral, índice de líquido amniótico 5,0 cm no
III trimestre. (Figs. 98-1 a 98-4)
FIGURA 98-1 Bexiga com prolapso
ureteral (ureterocele).
FIGURA 98-2 Extensão da
ureterocele.
FIGURA 98-3 Rim D com
hidronefrose.
FIGURA 98-4 Rim E com
pielectasia.
Pela extensão da ureterocele houve
repercussão bilateral.
Diagnóstico diferencial: válvula de
uretra posterior e outras malformações renais e de ureter.
CASO 99
Válvula de uretra posterior
Tiago Elias Rosito, Daniela Vanessa
Vettori e Raquel Camara Rivero
CASO: ultrassonografia:
bexiga distendida e muito aumentada de volume, dilatação do sistema urinário,
oligodrâmnio em feto masculino. Parede vesical com aumento da sua espessura.
Com comprometimento renal bilateral. (Figs. 99-1 e 99-2)
FIGURA 99-1 Ultrassonografia.
Megabexiga com espessamento das suas paredes (bexiga de luta) e dilatação da
uretra posterior e dilatação ureteral.
FIGURA 99-2 Ultrassonografia.
Hidronefrose bilateral e ureter esquerdo dilatado.
Pode ser
diagnosticada no início do II trimestre. Se identificada precocemente deve ser
realizado o cariótipo fetal e a pesquisa da função renal antes de qualquer
tentativa de tratamento. A apresentação do quadro pode ser variável. O volume
de líquido amniótico pode ser normal ou oligodrâmnio franco.
Diagnóstico
diferencial: megauretra, ureterocele e outras uropatias obstrutivas baixas.
CASO 100
Ventriculomegalia
José Antônio de Azevedo Magalhães e
Maria Mercedes Cardoso da Fonseca
CASO: no polo cefálico
identifica-se dilatação acentuada dos ventrículos laterais com diminuição do
parênquima cerebral (hidrocefalia) no II/III trimestres. (Figs. 100-1 e 100-2)
FIGURA 100-1 Ultrassonografia.
Polo cefálico – dilatação acentuada dos ventrículos laterais e rarefação dos
hemisférios cerebrais.
FIGURA 100-2 RMF.
Ventrículos laterais dilatados simetricamente e afilamento do parênquima
cerebral.
Marcador inespecífico do
desenvolvimento cerebral anormal.
Realizar cariótipo fetal e
ecocardiograma.
A ressonância
magnética fetal do sistema nervoso central melhora o diagnóstico na busca de
outras alterações que podem estar associadas frequentemente. Superior para a
análise da fossa posterior e parênquima encefálico.
Diagnóstico
diferencial: pesquisar defeitos de fechamento do sistema nervoso central como
espinha bífida, pois pode mudar a conduta obstétrica. Ou seja, isolada ou com
mielomeningocele.
ANEXO I
Doenças císticas renais fetais
Sammya Moura, Cathy Cluver, Fabricio
da Silva Costa and Simon Meagher
Referências
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18. Mashiach, R., et al. Fetal
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20. Carr, Michael C., et al. Prenatally
diagnosed bilateral hyperechoic kidneys with normal amniotic fluid: postnatal
outcome. The Journal of urology. 1995; 153(2):442–444.
ANEXO II
Júlio César Loguercio Leite
ECLAMC
Estudo colaborativo latino-americano
de malformações congênitas Análise de malformações congênitas encontradas em
110 mil
nascimentos no Hospital de Clínicas
de Porto Alegre – estudo ECLAMC Período: 1983 a 2013
ANEXO III
Relatos de armadilhas, erros, enganos
ou variações da normalidade nos exames ultrassonográficos
José Antônio de Azevedo Magalhães
1. Espinha bífida oculta:
ventriculomegalia de 12 mm e mielomeningocele plana (não identificada).
2. Atresia de esôfago
(não identificada) com estômago presente e fístula tráqueo-esofágica. Na
maioria dos casos tem essa apresentação.
3. Imperfuração anal (não identificada)
com fístula retovesical.
4. Definição do sexo fetal através da
visibilidade da genitália externa pelo ultrassom a partir do II trimestre
gestacional: quase sempre está correto. Porém, deve-se lembrar da possibilidade
de confusão com micropênis/ hipospádias e clitoromegalia.
5. Uma estenose pequena da valva
pulmonar por fusão dos folhetos pode não ser identificada no ecocardiograma
fetal.
6. No II trimestre gestacional,
identificado o estômago no tórax, pensou-se em hérnia diafragmática. Na
evolução, estômago normoposicionado e diagnóstico de sequestro pulmonar.
7. Gestação gemelar (um feto vivo e um
feto morto) identificada como trigemelar!
8. Cardiopatia: não identificada
transposição de grandes vasos em dois ultrassons convencionais e
ecocardiografia fetal.
9. Ecocardiografia fetal normal: no RN
identificados CIA e CIV pequenas.
10. Ultrassom: pé
torto. Ao nascimento: normal.
11. Idem caso anterior com oligodrâmnio.
12. Hiperecogenicidade do glomus do plexo
coroide (normal) por uso incorreto do ajuste de ganho do aparelho de ultrassom.
13. Três vasos no cordão umbilical
(normal) identificados como agenesia de artéria umbilical (dois vasos).
14. Laudo: rins tópicos. Correção: apenas
um rim na sua loja renal (o outro pode ser ectópico, por exemplo, pélvico ou
não existir (agenesia unilateral). Possibilidade da glândula adrenal ocupar o
espaço do rim ausente.
15. Em caso de rotura prematura das
membranas, o polo cefálico pode apresentar-se por moldagem, encaixamento, como
falso positivo para dismorfologia do mesmo.
16. Variações da normalidade no sistema
nervoso central: cavo do septo pelúcido.
17. Displasia esquelética ou
osteocondrodisplasia pode ser confundida com crescimento intrauterino restrito,
abaixo do P3. No caso, havia inserção velamentosa do cordão.
18. Espinha bífida rota pode não ser
identificada no seu sítio. Apenas suspeitada por alterações no polo cefálico.
19. Falso positivo para
lesões císticas torácicas: vasos cortados em planos inadequados e não emprego
do Doppler para diagnóstico diferencial.
20. Falso negativo no ultrassom para
coluna vertebral (espinha bífida pequena), apenas identificada
ventriculomegalia.
21. No ultrassom do III
trimestre: gestação gemelar. Em exame anterior:
um feto. Estudo radiológico: gestação
única.
22. Gestação de sete
semanas: um saco gestacional, um feto e BCF único.
Com 12 semanas: gemelar acárdico.
23. No I trimestre: gestação gemelar e
dicoriônica. Seguimento: gemelar com feto acárdico (monocoriônica).
24. No III trimestre: falso positivo para
lesão de sistema nervoso central (cérebro, ventriculomegalia). RN normal. Por
tomada de planos incorretos nas medidas dos ventrículos.
25. Ecocardiografia fetal: tetralogia de
Fallot (falso positivo). RN: ecocardiografia normal.
26. Lembrar a
possibilidade de regressão espontânea, por exemplo, doença adenomatosa cística
pulmonar, sequestro pulmonar, pielectasia.
27. Na ecocardiografia fetal lembrar-se
de que a dinâmica vascular pré-natal difere no período pós-natal.
28. Sempre que for
identificada uma doença cardíaca lembrar-se da possibilidade de associação com
alteração cromossômica.
29. Em casos de diástole ausente na
artéria umbilical (demais vasos normais) e ossos longos curtos pensar em
associação com síndrome de Down.
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Índice remissivo
A
Abortamento espontâneo, 149
Ácido fólico, 4
Acinesia, 119
Acondrogênese, 1
Agenesia
óssea, 94
renal bilateral, 2
Anencefalia, 4
Aneuploidia(s), 66, 77, 116, 132, 136, 148
Aneurisma, 88
Anidramnia, 2
Anomalias ósseas, 41
Arcos costais curtos, 114
Arritmia cardíaca, 91
Ascite, 21
transitória, 7
Associação CHARGE, 77
Atresia
anal, 8
aórtica, 140
de cólon, 11
de jejuno, 13
de laringe, 81
ureteral, 63
B
Banda amniótica, 99
Biopsia de vilosidades
coriônicas, 66, 148
C
Calcificações
peritoniais, 87
Cariótipo fetal, 36, 46, 55, 66, 67, 71, 83, 85, 103, 116, 120, 135, 136, 148, 156 Cefalocele, 66, 136
CHAOS, 81
Cirurgia experimental, 55
Cisto
cerebral, 14
de adrenal, 17
de plexo coroide, 18
esplênico, 80
hepático, 80
mesentérico, 13
ovariano, 13
fetal, 19
torcido, 19
Citomegalovírus, 21
Clinodactilia, 134
Clitoromegalia, 36
Coluna vertebral, 41
Constrição torácica, 25
Corioangioma, 26
Corionicidade, 49
D
Dedos alongados, 120
Defeito de fechamento do tubo
neural, 122
Deformidade craniana, 106
Degeneração trofoblástica, 135
Deleção do cromossomo
7q, 24
10q, 23
18p, 101
Derrame pleural, 90
Dilatação de alças intestinais, 13
Disostose espondilocostal, 41
Displasia(s)
campomélica, 25
mesenquimal da placenta, 26
ósseas, 119
renal, 122
tanatofórica, 29
torácica asfixiante, 32
Doença
autossômica
renal policística
infantil, 92
Ducto venoso, 148
E
Ecocardiograma fetal, 57, 71, 91, 140
Ectopia cordis, 86
Edema
nucal, 136
Epignathus, 40
Erros inatos do metabolismo, 7, 79
Esclerose tuberosa, 91
Espinha bífida, 42
Estenose
de duodeno, 12
intestinal, 8
Exoma, 32
Extrofia vesical, 44
F
Fêmur dismórfico, 84
Fenda labial, 46
Fetoscopia, 81
Focomelia, 132
Fragilidade óssea, 84
Função renal, 156
G
Gemelidade, 49
com feto acárdico, 50
com gêmeos unidos, 51
incompleta, 53
Glândula adrenal, 80
Golf ball, 91
H
Hamartoma, 152
Hemangioma, 118
Hemorragia de adrenal, 17
Hérnia
diafragmática, 24, 55, 72, 73, 97, 120
Herniação
fisiológica intestinal, 47
tóraco-abdominal, 86
Herpes, 56
Heterotaxia, 57
Hidranencefalia, 58
Hidrocefalia, 56, 58, 70, 88, 132, 150, 157
Hidrometrocolpos, 59
Hidropisia fetal, 1, 66, 71, 81, 85, 90, 91, 98, 136, 146, 148 Higroma cístico, 23, 39, 103, 136
cervical, 66
dorsal, 67
Hipertelorismo, 134
Hipertrofia de membro inferior, 118
Hipomelia, 132
Hipomobilidade, 141
digital, 74
mitral, 140
óssea, 29
Hipospádia, 69
I
Imperfuração anal, 8
Indiferenciação sexual, 36
Infecção pré-natal, 7, 21, 56, 85, 90, 98, 146
Interrupção da gestação, 4
Intestino hiperecogênico, 7
L
Lesão do SNC, 91
Linfangioma, 118
Linfocitose, 90
Líquido
amniótico, 71
Lisencefalia, 138
M
MAC I, 71
MAC II, 72
MAC III, 73
Macrocisto, 71
Malformação(ões)
adenomatoide cística congênita
pulmonar, 15, 55, 71, 72, 73 cardíaca, 8, 22
do SNC, 53
genital, 69
intestinais, 116
múltiplas, 99
óssea, 74
vascular, 118
Massa
torácica, 97
Megabexiga, 156
Megaencefalia, 29
Megaureter, 154
Meningocele, 67
Microcefalia, 24, 126, 132, 138
Microcistos pulmonares, 73
Micrognatia, 132
Micromelia, 114
Microtia, 77
Mielomeningocele, 42, 143, 157
Mola hidatiforme, 26
Mucolipidose II, 79
N
Nódulo sólido cardíaco, 91
O
Obstrução
congênita das vias aéreas
superiores, 81
de íleo, 13
duodenal, 12
intestinal, 38
Osso(s)
hipoplásicos, 1
longos
curtos, 134
hipoplásicos, 148
nasal, 148
Osteocondrodisplasia, 1, 25, 29, 32, 84, 132, 134
Osteogênese imperfeita, 84
P
Parvovirose, 85
Pé torto, 142
Pentalogia de Cantrell, 86
Perfuração intestinal, 7
Peritonite meconial, 87
Pielectasia, 154
Polidrâmnio, 6, 7, 24, 38, 40, 46, 55, 77, 116, 120, 132, 150 Poliesplenismo, 101
Porencefalia, 88
Potter, 2
Prega nucal aumentada, 119
Q
Quilotórax, 90
R
Rabdomioma, 91
Restos ovulares e
extração de DNA, 149
Rins displásicos ecogênicos, 92
S
Septações, 99
Sequência TRAP, 50
Sequestro
broncopulmonar, 15
extralobar, 96
intralobar, 97
Sífilis, 98
Síndrome(s)
adrenogenital, 36
da pseudotalidomida, 132
de Apert, 106
de Edwards, 110
de Ellis-van Creveld, 114
de Fanconi, 116
de Goldenhar, 77
de Grebe, 132
de Klippel-Trenaunay-Weber, 118
de Larsen, 119
de Marfan, 120
de Miller-Dieker, 138
de Pallister-Killian, 77
de Patau, 129
de Roberts, 132
de Robinow, 134
de Walker-Warburg, 138
do coração esquerdo
hipoplásico, 140
do pterygium múltiplo letal, 141
genéticas, 46
Proteus, 118
Sinéquias uterinas, 99
Sirenomelia, 94
T
Talipes, 142
Teratoma, 40
cervical, 151
intracraniano, 14
sacrococcígeo, 143
Toracópagos, 51
Tórax
constrito, 84
Toxoplasmose, 146
Translucência nucal aumentada, 22, 55, 79, 103, 108, 110, 119, 136, 141, 148 Triploidia, 135
Trissomia do cromossomo
13, 129
15, 148
16, 149
21, 108
22, 103
Trissomia parcial
do cromossomo, 1, 150
Tumor
cardíaco, 91
cervical, 151
da cavidade oral, 40
de face, 152
placentário, 26
renal, 96
U
US/3D, 140
V
Válvula de uretra posterior, 154, 156
Variação da normalidade, 18
Ventriculomegalia, 18, 29, 42, 56, 101, 157
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